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Gilead Sciences, Inc. (Nasdaq.: GILD) y el Renown Institute for Health Innovation (IHI) anunciaron hoy una colaboración estratégica para recopilar y analizar datos de salud genéticos y electrónicos que puedan mejorar la comprensión de la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) y potencialmente orientar el desarrollo de opciones de tratamiento para la enfermedad. En virtud de los términos del acuerdo de colaboración y licencia, Gilead proporcionará fondos al Renown IHI para secuenciar y analizar el ADN de 15,000 personas que viven con EHNA o con enfermedad de hígado graso no alcohólico (EHGNA), así como de una cohorte de control de 40,000 personas en el estado de Nevada. “Combinar la secuenciación del ADN codificante de proteínas con extensos datos de registros médicos electrónicos permitirá analizar en profundidad el papel de la genética y el entorno en la incidencia y progresión de la EHNA”, dijo John McHutchison, AO, MD, director científico y director de Investigación y Desarrollo de Gilead Sciences. “El análisis de estos grandes conjuntos de datos en colaboración con el Renown IHI podría ayudar a identificar variantes genéticas que influyen en el riesgo de desarrollar EHNA y, por lo tanto, avanzar en el descubrimiento y desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad”. Renown Health es la red de atención médica más completa e integrada de Nevada y mantiene registros médicos electrónicos para 1.02 millones de pacientes registrados. En 2016, Renown Health y el Desert Research Institute crearon el Healthy Nevada Project (HNP), el primer estudio de salud poblacional basado en la comunidad del país. En 2017, el HNP comenzó una sociedad con Helix para aprovechar sus servicios de salud poblacional, la secuenciación Exome+™ y las herramientas de participación del consumidor. El HNP ahora es una colaboración continua entre el Renown IHI, el Desert Research Institute, líder global en datos ambientales e investigación aplicada, y Helix, una empresa de genómica personal. El HNP combina datos genéticos, ambientales, sociales y clínicos para abordar las necesidades de salud individuales y comunitarias con el objetivo de mejorar la salud en todo el estado y el país. El HNP actualmente tiene 40,000 participantes. “Combinar la secuenciación genética con grandes conjuntos de datos puede desempeñar un papel fundamental en la comprensión y la identificación de riesgos de salud graves, que incluyen enfermedades como la EHNA. Estamos entusiasmados de colaborar con Gilead para comprender mejor la afección y sus complejidades”, dijo Anthony Slonim, MD., Dr.PH. “Cualquier variante genética que se identifique en los participantes mediante la colaboración puede compartirse con los participantes para fines de atención médica del paciente”.     Acerca de la EHNA La esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) es una forma crónica de enfermedad hepática caracterizada por exceso de grasa en el hígado, inflamación y daño a las células hepáticas. La inflamación y el daño a las células hepáticas pueden causar cicatrización del hígado, o fibrosis, y en última instancia pueden provocar cirrosis o cáncer de hígado. La EHNA es más frecuente en personas con ciertas afecciones, que incluyen obesidad y diabetes tipo 2. Actualmente, hay pocos tratamientos aprobados para pacientes que viven con EHNA.   Acerca de Gilead Sciences Gilead Sciences, Inc. es una empresa biofarmacéutica de investigación que descubre, desarrolla y comercializa medicamentos innovadores en áreas donde existen necesidades médicas no satisfechas. La empresa se esfuerza por transformar y simplificar la atención para personas con enfermedades potencialmente mortales en todo el mundo. Gilead opera en más de 35 países alrededor del mundo, con sede central en Foster City, California. Para obtener más información sobre Gilead Sciences, visite el sitio web de la empresa en www.gilead.com.   Acerca de Renown Health Renown Health es una red de atención médica integrada de propiedad y administración local, sin fines de lucro que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Renown es uno de los mayores empleadores privados de la región y cuenta con una fuerza laboral de más de 7,000. Abarca tres hospitales de cuidados intensivos, un hospital de rehabilitación, el grupo médico y la red de atención de urgencias más integrales del área, y la compañía de seguro sin fines de lucro de propiedad local más grande de la región, Hometown Health. El compromiso de Renown Health se ha extendido más allá de la atención médica tradicional para incluir la salud y el bienestar de la comunidad. Renown Health trabaja para mejorar la atención médica mediante la ciencia, la investigación y la genética; forja sociedades comunitarias que mejoran las vidas y desarrollan modelos innovadores que mejoran la atención médica en Nevada. Para obtener más información, visite renown.org. La misión de Helix Helix es empoderar a cada persona para que mejore su vida a través del ADN. Helix está acelerando la integración de datos genómicos en la atención clínica y ampliando el impacto de los programas de salud poblacional a gran escala al proporcionar una experiencia integral en secuenciación de ADN, bioinformática y participación individual. Mediante el uso de su ensayo Exome+™ de propiedad exclusiva, un exoma de tipo panel mejorado con más de 300,000 regiones no codificantes informativas, Helix ofrece a los sistemas de salud una solución escalable que permite el descubrimiento de información genética médicamente relevante y que potencialmente puede salvar vidas. Además, Helix ofrece un conjunto de productos que emplean ADN para el descubrimiento y la participación individuales continuos. Helix tiene su sede en el área de la bahía de San Francisco y es uno de los laboratorios de secuenciación de última generación con acreditación CAP y certificación CLIA más grandes del mundo, ubicado en San Diego, California. Obtenga más información en www.helix.com. Helix, el logotipo de Helix y Exome+ son marcas comerciales de Helix Opco, LLC.   Declaración prospectiva de Gilead Este comunicado de prensa incluye declaraciones prospectivas dentro del significado de la Ley de Reforma de Litigios sobre Valores Privados de 1995 que están sujetas a riesgos, incertidumbres y otros factores, incluido el riesgo de que las partes no se den cuenta de los posibles beneficios de esta colaboración, y Gilead puede no descubrir, desarrollar ni comercializar ningún candidato a producto para el tratamiento de la EHNA. Todas las afirmaciones que no sean hechos históricos son declaraciones que podrían considerarse prospectivas. Estos riesgos, incertidumbres y otros factores podrían hacer que los resultados reales difieran sustancialmente de los mencionados en las declaraciones prospectivas. Se advierte al lector que no confíe en estas declaraciones prospectivas. Estos y otros riesgos se describen en detalle en el Informe Trimestral de Gilead en el Formulario 10-Q para el trimestre que finalizó el 31 de marzo de 2019, presentado ante la Comisión de Bolsa y Valores de los EE. UU. Todas las declaraciones prospectivas se basan en información disponible actualmente para Gilead, y Gilead no asume ninguna obligación de actualizar tales declaraciones prospectivas. Para obtener más información sobre Gilead Sciences, visite el sitio web de la compañía en www.gilead.com, siga a Gilead en Twitter (@GileadSciences) o llame a Asuntos Públicos de Gilead al 1-800-GILEAD-5 o al 1-650-574-3000.   Contacto con los medios adicionales: Sung Lee, Inversionistas 650-524-7792 Arran Attridge, Medios 650-425-8975

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Juntos, realizarán pruebas a más de 30,000 participantes del estudio elegibles antes de 2023 para determinar el riesgo de cirrosis y enfermedades relacionadas con el hígado. Renown Institute for Health Innovation (IHI) anunció hoy que la organización y Gilead Sciences, Inc. unirán fuerzas con Siemens Healthineers para ofrecer la prueba de fibrosis hepática mejorada (Enhanced Liver Fibrosis, ELF™) a personas con riesgos de esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) inscritas en el Healthy Nevada Project (HNP). La prueba de ELF ayudará a identificar a personas con mayor riesgo de desarrollar cirrosis y resultados relacionados con el hígado, y permitirá que los proveedores de atención médica intervengan antes de que se produzca un daño irreparable. Este análisis de sangre no invasivo utiliza tres biomarcadores séricos para crear un puntaje de ELF a partir de un algoritmo predefinido, que los médicos pueden usar como ayuda para evaluar si un paciente requiere mayor atención médica y monitoreo de la afección. La enfermedad de hígado graso no alcohólico (EHGNA), que incluye la EHNA, es frecuente en Nevada y está subdiagnosticada, y probablemente afecte a más de 500,000 adultos en nuestro estado. Si no se detecta y no se trata, la EHNA puede provocar cirrosis hepática y requerir trasplante de hígado o provocar la muerte. Hay más de 12,000 personas en la lista de espera para trasplante de hígado en los EE. UU. y esta cifra continúa aumentando debido al incremento en la prevalencia de la EHGNA. “Gracias a datos importantes recopilados a través de nuestro estudio ‘Atlas genómico de la esteatohepatitis no alcohólica’, sabemos ahora que la EHNA es prevalente en el estado de Nevada”, dijo Tony Slonim, M.D., DrPH, FACHE, presidente y director ejecutivo de Renown Health. “Estamos orgullosos de expandir nuestra sociedad con Gilead y comenzar a trabajar con Siemens Healthineers para mejorar la salud de aquellos que padecen enfermedad hepática y llevar la detección temprana un paso más adelante al ofrecer una prueba mejorada de fibrosis hepática (ELF) a los pacientes de Renown Health. Esta prueba proporciona a nuestro equipo de médicos altamente capacitados un método avanzado, no invasivo, para evaluar activamente la fibrosis hepática dinámica en los participantes del estudio e intervenir cuando sea necesario, para contribuir a un estado de Nevada más saludable”. “Gilead cree que las pruebas no invasivas, incluida la prueba de ELF, ayudarán a mejorar la experiencia de las personas que viven con EHNA. Estas pruebas pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad hepática, monitorear la progresión de la enfermedad y evaluar las respuestas al tratamiento sin la necesidad de una biopsia hepática”, dijo Rob Myers, MD, vicepresidente de Investigación Clínica de Fibrosis Hepática en Gilead Sciences. “La prueba de ELF ha demostrado ser una herramienta valiosa en el manejo de la EHNA y esperamos que esta sociedad apoye aún más su uso en la atención de rutina”. “Estamos muy contentos de que los pacientes con EHNA del Healthy Nevada Project ahora tengan acceso a la prueba de ELF, que ofrece información de prognosis clínicamente útil sobre su afección con la comodidad de un simple análisis de sangre. Mediante el empleo de nuestra avanzada experiencia en laboratorio junto con el Renown IHI y Gilead, podemos trabajar para lograr una mejor comprensión de la EHNA y de las enfermedades hepáticas en una población de pacientes representativa”, expresó Sebastian Kronmueller, jefe de Diagnóstico Molecular en Siemens Healthineers. “Lanzamos el Healthy Nevada Project para ayudar a las personas a comprender más sobre su salud, identificar riesgos de salud graves y brindarles acceso a innovaciones como la prueba de ELF, para que puedan llevar la mejor vida posible”, dijo el director científico de Renown, el Dr. Joseph Grzymski, que también es profesor de investigación en el Desert Research Institute e investigador principal del Healthy Nevada Project. Es increíblemente gratificante poder informar hallazgos clínicos para ayudar a nuestros 50,000 participantes voluntarios del estudio y asistir a los proveedores de atención médica a ayudar a sus pacientes”. La provisión de la prueba de ELF se basa en una colaboración estratégica anunciada previamente entre el Renown IHI y Gilead en julio de 2019. Esta sociedad en curso tiene como objetivo recopilar y analizar datos de salud genéticos y electrónicos anónimos de 60,000 participantes del estudio elegibles con el fin de mejorar la comprensión de la EHGNA y la EHNA y para potencialmente orientar el desarrollo de opciones de tratamiento para estas enfermedades. Acerca de la EHGNA y la EHNA La EHGNA es una acumulación de grasa en el hígado en personas que no tienen antecedentes de abuso de alcohol. Es normal que el hígado contenga algo de grasa, pero si más del 5 por ciento del contenido hepático es grasa, se considera hígado graso (esteatosis). La EHNA es la forma más grave de la EHGNA, donde las células hepáticas se dañan y el hígado se inflama. La inflamación y el daño a las células hepáticas pueden causar fibrosis, o cicatrización del hígado, y disminución de la función hepática (1). Los síntomas de la EHNA suelen pasar desapercibidos o no ser específicos, lo cual dificulta el diagnóstico. Aproximadamente un tercio de las personas con EHNA desarrollan cirrosis o daño hepático irreversible (2). Acerca de la prueba ELF™ La prueba de ELF es un análisis de sangre no invasivo que puede identificar rápidamente a pacientes que tienen un riesgo elevado de desarrollar cirrosis y otros eventos clínicos relacionados con el hígado (liver-related events, LRE). A diferencia de las pruebas estándar de enzimas hepáticas que muestra el daño hepático ya ocurrido, la prueba de ELF combina tres biomarcadores séricos directos de fibrosis activa. El algoritmo de la prueba de ELF mide cada uno de estos biomarcadores para crear un puntaje de ELF, que puede usarse como ayuda para evaluar el riesgo de progresión futura de la enfermedad. Los médicos pueden usar este puntaje de ELF como ayuda para evaluar si un paciente requiere mayor atención médica y monitoreo de la afección. Se anima a las personas interesadas en determinar su riesgo de padecer EHNA y su progresión a que se inscriban en el estudio Atlas genómico de la esteatohepatitis no alcohólica. Se contactará a las personas que ya hayan dado su consentimiento y hayan participado en el estudio para brindarles más información sobre cómo realizarse un análisis de sangre de ELF. Para obtener más información o para inscribirse, comuníquese a la casilla de correo RenownIHI@renown.org o al teléfono (775) 982-6914. El kit de la prueba de fibrosis hepática mejorada (ELF™) no está disponible para la venta en los EE. UU. La disponibilidad del producto puede variar de un país a otro y está sujeta a diversos requisitos normativos.  En los EE. UU., el servicio de pruebas de ELF está disponible en Siemens Healthcare Laboratory, LLC (SHL), un laboratorio con certificación CLIA que se encuentra en Berkeley, California. SHL desarrolló el servicio de pruebas de ELF, que incluye el establecimiento de características de desempeño. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. no ha autorizado ni aprobado la prueba de ELF. SHL está regulado en virtud de la CLIA y está calificado para realizar pruebas de alta complejidad. La prueba de ELF se utiliza con fines clínicos y no debe considerarse únicamente con fines de estudio ni de investigación. Acerca de Renown Health Renown Health es la red de atención médica integrada de administración y propiedad local sin fines de lucro más grande de la región, que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Con una fuerza laboral diversa de más de 7,000 empleados, Renown ha fomentado una cultura de excelencia, determinación e innovación de larga data. La organización se compone de un centro de urgencias, dos hospitales de cuidados agudos, un hospital infantil, un hospital de rehabilitación, un grupo médico y una red de atención de urgencias y Hometown Health, la compañía de seguros sin fines de lucro más grande de la región y de propiedad local, Hometown Health. El modelo del instituto de Renown aborda determinantes sociales de la salud e incluye: salud infantil, salud conductual y adicciones, envejecimiento saludable e innovación en la salud. Los institutos clínicos incluyen: de cáncer, de salud cardíaca y vascular, de neurociencias y de cirugía robótica. Actualmente, Renown está inscribiendo participantes en el estudio genético de salud poblacional basado en la comunidad más grande del mundo, el Healthy Nevada Project®. Para obtener más información, visite renown.org. Acerca del Renown Institute for Health Innovation El Renown Institute for Health Innovation es una colaboración entre Renown Health, una red de atención médica integrada, de administración y propiedad local, sin fines de lucro que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California, y el Desert Research Institute, líder mundial reconocido en la investigación de los efectos del cambio ambiental natural e inducido por el humano y en la promoción de tecnologías para la evaluación de un planeta cambiante. Los equipos de investigación del Renown IHI se centran en integrar datos personales de atención médica y ambientales con determinantes socioeconómicos para ayudar al estado de Nevada a abordar algunos de sus problemas de salud ambiental más complejos, a la vez que se amplía el acceso del estado a estudios clínicos de vanguardia y se fomentan nuevas conexiones con empresas biotecnológicas y farmacéuticas. Obtenga más información en healthynv.org. Renown Health es la red de atención médica más completa e integrada de Nevada y mantiene registros médicos electrónicos para 1.02 millones de pacientes registrados. En 2016, Renown Health y el Desert Research Institute crearon el Healthy Nevada Project (HNP), el primer estudio de salud poblacional basado en la comunidad del país. En 2017, el HNP comenzó una sociedad con Helix para aprovechar sus servicios de salud poblacional, la secuenciación Exome+™ y las herramientas de participación del consumidor. El HNP ahora es una colaboración continua entre el Renown IHI, el Desert Research Institute, líder global en datos ambientales e investigación aplicada, y Helix, una empresa de genómica personal. El HNP combina datos genéticos, ambientales, sociales y clínicos para abordar las necesidades de salud individuales y comunitarias con el objetivo de mejorar la salud en todo el estado y el país. El HNP actualmente tiene más de 60,000 participantes. Para obtener más información, visite healthynv.org.  Acerca de Siemens Healthineers Siemens Healthineers AG (cotizada en la bolsa de Frankfurt, Alemania: SHL) está dando forma al futuro de la atención médica. Siemens Healthineers, como empresa líder en tecnología médica con sede en Erlangen, Alemania, permite, mediante sus empresas regionales, que los proveedores de atención médica de todo el mundo aumenten el valor al empoderarlos en su camino hacia la ampliación de la medicina de precisión, la transformación de la prestación de atención médica, la mejora de la experiencia del paciente y la digitalización de la atención médica. Siemens Healthineers desarrolla continuamente su cartera de productos y servicios, con aplicaciones con IA y ofertas digitales que desempeñan un papel cada vez más importante en la próxima generación de tecnología médica. Estas nuevas aplicaciones mejorarán la base de la empresa en el diagnóstico in vitro, la terapia guiada por imágenes y el diagnóstico in vivo. Siemens Healthineers también ofrece una gama de servicios y soluciones para mejorar la capacidad de los proveedores de atención médica de brindar atención eficiente y de alta calidad a los pacientes. En el año fiscal 2020, que finalizó el 30 de septiembre de 2020, Siemens Healthineers, que tiene aproximadamente 54,000 empleados en todo el mundo, generó ingresos por €14.5 mil millones y un EBIT ajustado de €2.2 mil millones. Encontrará más información disponible en www.siemens-healthineers.com.Media Contacto de Siemens Healthineers: Lance LongwellM: 610-448-6341E: lance.longwell@siemens-healthineers.com

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El Healthy NV Project® lanza un nuevo estudio para identificar cómo el agua de pozos privados podría afectar la salud de las personas que viven en el hogar. Usa el agua de grifo para lavarse las manos, preparar café y llenar su botella de agua. Sin embargo, para las aproximadamente 41,000 personas en los condados de Washoe y Churchill que dependen de agua de pozos privados, es posible que el H2O contenga contaminantes no detectados que podrían estar afectando su salud. El Healthy Nevada Project®, con el apoyo de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), está lanzando un nuevo estudio para descubrir cómo la calidad del agua de pozos privados afecta la salud de los propietarios de los pozos. Los participantes del Healthy Nevada Project® interesados reciben kits de análisis de agua gratuitos, para que los investigadores luego recolecten las muestras y devuelvan los resultados a los propietarios de los pozos, junto con recursos para posibles opciones de tratamiento. Los datos de estudios anteriores en Nevada muestran concentraciones elevadas de metales pesados en algunos pozos domésticos privados. Dado que el agua de pozos domésticos no es monitoreada por las agencias gubernamentales para controlar su calidad, las pruebas de agua de pozos ayudan a garantizar que el agua no contenga niveles peligrosos de metales pesados, como plomo, que pueden tener efectos adversos en la salud. Aquellas personas que tengan pozos domésticos y estén interesadas en recibir un kit de análisis de agua gratuito deben inscribirse en el examen de detección genético poblacional del Healthy Nevada Project y dar su consentimiento para participar en investigaciones adicionales. Los interesados en participar en el estudio pueden simplemente inscribirse para recibir un kit de prueba genética de saliva por correo o inscribirse en la lista de espera para recibir una notificación cuando se reanuden las pruebas en persona. “Los objetivos del Healthy Nevada Project son mejorar la salud de la población y comprender mejor los procesos que aumentan los riesgos de enfermedades, como el cáncer. En este estudio, interactuamos con los participantes y les informamos sobre el impacto del ambiente en su salud, mientras investigamos los contaminantes ambientales que pueden elevar el riesgo de cáncer”, dijo Joseph Grzymski, Ph.D., profesor de investigación en el DRI, investigador principal del Healthy Nevada Project® y director científico de Renown Health. “En un tiempo en el que las personas pasan más tiempo en casa, nos complace lanzar este estudio multidisciplinario que indaga en los posibles impactos en la salud que puede tener la fuente de agua de un hogar”. “Mientras el Healthy Nevada Project continúa sirviendo a más de 54,000 voluntarios de investigación, nos enorgullece proporcionar información útil a los participantes para que puedan hacer mejoras transformadoras en su entorno doméstico”, dijo Tony Slonim, D.M., DrPH, FACHE, presidente y director ejecutivo de Renown Health y codirector del Healthy Nevada Project. “Esto permite que todas las personas con agua de pozos en Nevada tengan información importante, sin cargo, que les ayude a llevar una vida más saludable y mejor, y a proteger la salud de su familia”. El Healthy Nevada Project® es el estudio genético de más rápida inscripción en el país. El proyecto también es el primero de su tipo en devolver los resultados clínicos a los voluntarios del estudio, lo que significa que los participantes pueden conocer sus riesgos genéticos relacionados con enfermedades cardíacas y ciertos tipos de cáncer, así como informarse sobre cambios en el estilo de vida que podrían ayudarles a reducir el riesgo y prevenir enfermedades. Para inscribirse en el Healthy Nevada Project®, visite healthynv.org       El Renown Institute for Health Innovation es una colaboración entre Renown Health, una red de atención médica integrada de administración y propiedad local sin fines de lucro que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California, y el Desert Research Institute, líder mundial reconocido en la investigación de los efectos del cambio ambiental natural e inducido por el humano y en la promoción de tecnologías para la evaluación de un planeta cambiante. Los equipos de investigación del Renown IHI se centran en integrar datos personales de atención médica y ambientales con determinantes socioeconómicos para ayudar al estado de Nevada a abordar algunos de sus problemas de salud ambiental más complejos, a la vez que se amplía el acceso del estado a estudios clínicos de vanguardia y se fomentan nuevas conexiones con empresas biotecnológicas y farmacéuticas. Obtenga más información en healthynv.org.

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Lanzada en asociación con el Desert Research Institute, una nueva investigación del proyecto Healthy Nevada Project® determina que un diagnóstico confirmado no siempre produce cambios en el cuidado del paciente. El hecho de entregar a las personas información de salud que pueda cambiar sus vidas no garantiza que las personas, o sus proveedores de atención médica, actuarán en consecuencia. La educación de seguimiento y las conversaciones sobre los planes de cuidado ejecutables con los pacientes y sus médicos son los próximos pasos clave, de acuerdo con la nueva investigación del Healthy Nevada Project. El Healthy Nevada Project es un proyecto de investigación y detección genética que se lanzó en 2016 como una asociación entre DRI y Renown Health. El proyecto ahora tiene más de 50,000 participantes y cuenta con secuenciación genética proporcionada por Helix. Entre septiembre de 2018 y septiembre de 2020, el Healthy Nevada Project notificó exitosamente a 293 participantes que estaban genéticamente en riesgo de desarrollar cáncer de pecho y ovario, síndrome de Lynch o hipercolesterolemia familiar hereditarios, tres afecciones genéticas comunes conocidas colectivamente como afecciones de Nivel 1 de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC). En un estudio publicado hoy en Frontiers in Genetics, los científicos del Healthy Nevada Project analizaron qué impacto tuvo el hecho de notificar a un paciente sobre un resultado positivo para una condición de Nivel 1 de los CDC en el cuidado que recibió el paciente en los meses y años posteriores. Según sus resultados, entre los 293 participantes del Healthy Nevada Project que fueron notificados del riesgo genético de desarrollar una afección del Nivel 1 de los CDC, el 71 % de participantes con registros médicos electrónicos compartieron sus hallazgos con los proveedores de atención médica. Sin embargo, solo el 30 % de los registros médicos electrónicos de estos pacientes contenía documentación del diagnóstico genético, y solo el 10 % de los pacientes examinados experimentó un posible cambio en el cuidado después de recibir los resultados de su examen de detección genético. “El Healthy Nevada Project se implementó con un enfoque ‘sin intervención’ en el que los participantes reciben sus hallazgos y deciden con quiénes y cuándo desean compartirlos. Los hallazgos no se agregaron automáticamente a sus registros médicos electrónicos”, explicó el Dr. Gai Elhanan, científico de datos médicos en DRI y coautor del estudio. “Lo que estamos aprendiendo ahora es que para garantizar que los hallazgos genéticos importantes se integren en el régimen de cuidado, es importante que su incorporación en los registros médicos electrónicos forme parte del estudio”. Este estudio se basa en investigaciones anteriores del Healthy Nevada Project publicadas en Nature Medicine. En ellas se demuestra la importancia de realizar exámenes de detección para las afecciones del Nivel 1 de los CDC, las cuales afectan a aproximadamente a 1 de cada 75 personas y se pueden mitigar e incluso se puede evitar que se conviertan en enfermedades cuando se detectan en forma temprana. Este estudio determinó que hasta el 90 % de los casos con afecciones del Nivel 1 de los CDC no son detectados por los proveedores clínicos en las evaluaciones y los exámenes de detección que se realizan durante las visitas de cuidado clínico habitual. Durante el estudio actual, los científicos del Healthy Nevada Project descubrieron que el 19 % de participantes estudiados ya había desarrollado una de las afecciones del Nivel 1 de los CDC y, por lo tanto, podrían haberse beneficiado de una notificación más temprana sobre su afección. El equipo del estudio espera que sus hallazgos estimulen a los residentes de Nevada a obtener pruebas genéticas para estas afecciones relativamente comunes. Incluso si las personas son mayores o ya han sufrido enfermedades relacionadas con estas afecciones, las pruebas también podrían ser beneficiosas para los hermanos, los niños y los nietos que también pueden estar en riesgo y que posteriormente podrían someterse a exámenes de detección en caso de un hallazgo positivo. El equipo del estudio también incita a informar a los proveedores de atención médica sobre la importancia de incorporar diagnósticos genéticos en las recomendaciones farmacéuticas (por ejemplo, para la hipercolesterolemia familiar) y de tratamiento a los pacientes. “Como resultado de este análisis, los médicos de Renown Health y los investigadores del Healthy Nevada Project han logrado cambios significativos, lo que incluye la obtención del consentimiento informado de los participantes para incorporar hallazgos positivos de sus informes genéticos directamente en su registro médico electrónico”, explicó Daniel Kiser, M.S., científico auxiliar de investigación de ciencia de datos en DRI y coautor del estudio. “Esto ayudará tanto a los participantes como a sus proveedores de cuidado clínico, y a todo el estado a maximizar los beneficios a largo plazo de los exámenes de detección genéticos voluntarios basados en la población del Healthy Nevada Project”. Información adicional: El texto completo del estudio, Incomplete Penetrance of Population-Based Genetic Screening Results in Electronic Health Record, está disponible en Frontiers in Genetics: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.866169/full?&utm_source=Email_to_authors_&utm_medium=Email&utm_content=T1_11.5e1_author&utm_campaign=Email_publication&field=&journalName=Frontiers_in_Genetics&id=866169. Este proyecto fue financiado por Renown Health, fundación de Renown Health y la Oficina de Desarrollo Económico del Gobernador de Nevada. Entre los autores del estudio se incluyen Gai Elhanan (DRI), Daniel Kiser (DRI), Iva Neveux (DRI), Shaun Dabe (Renown Health), Alexander Bolze (Helix), William Metcalf (DRI), James Lu (Helix) y Joseph Grzymski (DRI/Renown Health). Para obtener más información sobre el Healthy Nevada Project® o para solicitar un examen de detección genético, visite: https://healthynv.org/ Acerca del DRI El Desert Research Institute (DRI) es un reconocido líder mundial en investigación ambiental básica y aplicada. Comprometidos con la excelencia e integridad científicas, el cuerpo docente del DRI, los estudiantes que trabajan juntos y el personal han desarrollado conocimientos científicos y tecnologías innovadoras en proyectos de investigación en todo el mundo. Desde 1959, la investigación de DRI ha profundizado el conocimiento científico sobre temas que van desde el impacto de los seres humanos en el medioambiente hasta el impacto del medioambiente en los seres humanos. Los hallazgos científicos impactantes y las soluciones inspiradoras del DRI apoyan la economía diversa de Nevada, proporcionan oportunidades educativas basadas en la ciencia e informan a legisladores, líderes empresariales y miembros de la comunidad. El DRI tiene campus en Las Vegas y Reno y funciona como el grupo de investigación sin fines de lucro del Sistema de Educación Superior de Nevada. Para obtener más información, visite www.dri.edu. Acerca de Renown Health Renown Health es la red de atención médica integrada de administración local y sin fines de lucro más grande de la región, que presta servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Con una fuerza laboral diversa de más de 7,000 empleados, Renown ha fomentado una cultura de excelencia, determinación e innovación de larga data. La organización se compone de un centro de urgencias, dos hospitales de cuidados agudos, un hospital infantil, un hospital de rehabilitación, un grupo médico y una red de atención de urgencias y Hometown Health, la compañía de seguros sin fines de lucro más grande de la región y de propiedad local, Hometown Health. Actualmente, Renown está inscribiendo participantes en el estudio genético de salud poblacional basado en la comunidad más grande del mundo, el Healthy Nevada Project®. Visite renown.org para obtener más información. Acerca de Helix Helix es la compañía líder en genómica y vigilancia viral de la población cuyas operaciones se basan en el cuidado clínico, la investigación y el análisis de datos. Helix permite que los sistemas de salud, las empresas de ciencias biológicas, los pagadores y los socios gubernamentales aceleren la integración de los datos genómicos en el cuidado médico del paciente y en la toma de decisiones de salud pública. Obtenga más información en www.helix.com.

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Renown Health y la Facultad de Medicina de la Universidad de Nevada, Reno, dan el regalo del diagnóstico temprano y la prevención de enfermedades esta temporada de fiestas. Con la temporada de darnos, regálese el regalo de la salud. El Renown Institute for Health Innovation (IHI) y la University of Nevada, Reno School of Medicine (UNR Med) se complacen en ofrecer una prueba gratuita de fibrosis hepática mejorada (ELFTM) a los pacientes en riesgo de padecer un tipo frecuente de enfermedad hepática, p. ej., esteatohepatitis metabólica y no alcohólica (M/NASH), y que se inscriben o están inscritos actualmente en el Proyecto Healthy Nevada. La prueba ELF es una prueba no invasiva aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) para ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de formación de cicatrices en el hígado, p. ej., cirrosis, y permite que los médicos intervengan antes de que se produzca un daño irreversible. Si no se detecta y no se trata, la M/NASH puede provocar cirrosis hepática que podría requerir trasplante de hígado o provocar la muerte. Esta prueba es importante, ya que los síntomas de M/NASH pueden ser silenciosos o inespecíficos. lo que dificulta el diagnóstico. “Actualmente hay más de 11,000 personas en los EE. UU. en la lista de espera nacional para trasplantes de hígado, y con la mayor prevalencia de NAFLD y M/NASH, se proyecta que este número siga aumentando; sin embargo, con investigaciones como la prueba ELF a nuestra disposición, seguimos encontrando formas de mejorar la salud de las personas en riesgo de enfermedad hepática avanzada”, dijo Bill Plauth, MD, Director Médico de Renown Health y Decano Asociado de Asuntos Clínicos en UNR Med. “Alentamos a nuestra comunidad a participar en esta detección temprana de riesgos. A través de este sofisticado análisis de sangre no invasivo, nuestros médicos y proveedores de práctica avanzada pueden evaluar mejor la fibrosis hepática para ayudar a las personas afectadas y permitir a los investigadores mejorar la prevención y el tratamiento de la enfermedad hepática no alcohólica en su conjunto”. Este subestudio centrado en la salud hepática del Proyecto Healthy Nevada busca mejorar la comprensión de la NAFLD y la M/NASH y ayudar a informar el desarrollo de opciones de tratamiento para estas afecciones, ya que actualmente existen pocas. “Proporcionar acceso a innovaciones de vanguardia, como la prueba ELF, es fundamental tanto para los participantes como para los médicos y proveedores de práctica avanzada que las atienden”, dijo Joseph Grzymski, PhD, investigador principal del Proyecto Healthy Nevada y del Estudio de enfermedades hepáticas y profesor de investigación en UNR Med. Se alienta a aquellos interesados en determinar su riesgo de M/NASH y su progresión a inscribirse en el estudio de esteatohepatitis metabólica y no alcohólica. Aquellos que hayan otorgado su consentimiento y participado en la investigación de M/NASH serán elegibles y se comunicarán con ellos para obtener más información sobre cómo recibir la prueba ELF. El IHI de Renown también se complace en conectarse con médicos y proveedores de práctica avanzada interesados en que sus pacientes se inscriban en el Proyecto Healthy Nevada y se unan al estudio. Para los miembros de la comunidad que deseen obtener más información y aprender cómo inscribirse, comuníquese con el IHI de Renown al RenownIHI@renown.org o al (775) 982-6914 para comunicarse con un representante genómico. Acerca de la prueba de ELF-Prueba La prueba de ELF es un análisis de sangre no invasivo que puede identificar rápidamente qué pacientes tienen un riesgo elevado de desarrollar cirrosis y otros eventos clínicos relacionados con el hígado (LRE). A diferencia de las pruebas estándar de enzimas hepáticas que muestra el daño hepático ya ocurrido, la prueba de ELF combina tres biomarcadores séricos directos de fibrosis activa. El algoritmo de la prueba de ELF mide cada uno de estos biomarcadores para crear un puntaje de ELF, que puede usarse como ayuda para evaluar el riesgo de progresión futura de la enfermedad. Los médicos pueden usar este puntaje de ELF como ayuda para evaluar si un paciente requiere mayor atención médica y monitoreo de la afección. Se anima a las personas interesadas en determinar su riesgo de padecer EHNA y su progresión a que se inscriban en el estudio Atlas genómico de la esteatohepatitis no alcohólica. Se contactará a las personas que ya hayan dado su consentimiento y hayan participado en el estudio para brindarles más información sobre cómo realizarse un análisis de sangre de ELF. Para obtener más información o para inscribirse, comuníquese a la casilla de correo RenownIHI@renown.org o al teléfono (775) 982-6914. En los EE. UU., el servicio de pruebas ELF está disponible en Brio Clinical, Inc., un laboratorio certificado por CLIA que ofrece pruebas especializadas en todo Estados Unidos. Brio Clinical está regulado por CLIA como calificado para realizar pruebas de alta complejidad.

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