Un estudio demuestra la importancia de garantizar el seguimiento del participante y del proveedor después de obtener el resultado de un examen de detección genético

Lanzada en asociación con el Desert Research Institute, una nueva investigación del proyecto Healthy Nevada Project® determina que un diagnóstico confirmado no siempre produce cambios en el cuidado del paciente.

Presentarles a las personas información de salud que puede cambiarles la vida no significa que ellas, o sus proveedores de atención médica, actuarán en consecuencia. La educación de seguimiento y las conversaciones sobre planes de atención prácticos con los pacientes y sus médicos son los próximos pasos clave, según unanueva investigacióndel Healthy Nevada Project.

El Healthy Nevada Project es un proyecto de exámenes genéticos e investigación que se inició 2016 como una sociedad entre el DRI y Renown Health. El proyecto ahora tiene más de 50,000 participantes, para quienes Helix realiza secuenciación genética.

Entre septiembre de 2018 y septiembre de 2020, el Healthy Nevada Project notificó a 293 participantes que tenían riesgo genético de padecer síndrome de cáncer de ovario y pecho hereditario, síndrome de Lynch o hipercolesterolemia familiar, tres afecciones genéticas comunes conocidas colectivamente como afecciones de Nivel 1 de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC). En un estudio publicado hoy enFrontiers in Genetics, los científicos del Healthy Nevada Project analizaron el impacto que tuvo notificar al paciente sobre el hallazgo positivo de una afección de Nivel 1 de los CDC en la atención que recibió dicho paciente en los meses y años posteriores.

Según sus resultados, de los 293 participantes del Healthy Nevada Project a quienes se notificó del riesgo genético de padecer una afección de Nivel 1 de los CDC, el 71 por ciento que tenía registros médicos electrónicos compartió los hallazgos con sus proveedores de atención médica. Sin embargo, solo el 30 por ciento de los registros médicos electrónicos de estos pacientes contenía documentación sobre el diagnóstico genético, y solo el 10 por ciento de los pacientes examinados experimentó un posible cambio en la atención tras recibir los resultados de su examen de detección genético. 

“The Healthy Nevada Project was implemented with a ‘hands-off’ approach where the participants receive their findings and decide with whom and when to share those findings. Los hallazgos no se agregaron automáticamente a sus registros médicos electrónicos”, explicó el Dr. Gai Elhanan, científico de datos médicos del DRI y coautor del estudio. “Lo que estamos aprendiendo ahora es que para garantizar que los hallazgos genéticos importantes se integren en el régimen de cuidado, es importante que su incorporación en los registros médicos electrónicos forme parte del estudio”.

Este estudio se basa en investigaciones anteriores del Healthy Nevada Project publicadas en Nature Medicine que demuestran la importancia de realizar pruebas de detección de las afecciones de Nivel 1 de los CDC, las cuales afectan a aproximadamente a una cada 75 personas y que pueden mitigarse o incluso evitar que se desarrollen cuando se detectan de forma temprana. Este estudio determinó que hasta el 90 por ciento de los casos de afecciones de Nivel 1 de los CDC no son detectados por los proveedores clínicos durante las evaluaciones y exámenes de atención clínica normales.

Durante el estudio actual, los científicos del Healthy Nevada Project descubrieron que el 19 % de participantes estudiados ya había desarrollado una de las afecciones del Nivel 1 de los CDC y, por lo tanto, podrían haberse beneficiado de una notificación más temprana sobre su afección. El equipo del estudio espera que sus hallazgos estimulen a los residentes de Nevada a obtener pruebas genéticas para estas afecciones relativamente comunes. Incluso si las personas son mayores o ya han sufrido enfermedades relacionadas con estas afecciones, las pruebas también podrían ser beneficiosas para los hermanos, los niños y los nietos que también pueden estar en riesgo y que posteriormente podrían someterse a exámenes de detección en caso de un hallazgo positivo.

The study team also encourages informing health care providers of the importance of incorporating genetic diagnoses into the pharmaceutical (for example, for Familial Hypercholesterolemia) and treatment advice given to patients. 

“Como resultado de este análisis, los médicos de Renown Health y los investigadores del Healthy Nevada Project han realizado cambios significativos, que incluyen la obtención del consentimiento informado de los participantes para incluir los hallazgos positivos de los informes genéticos directamente en su registro médico electrónico”, dijo Daniel Kiser, M.S., científico de investigación adjunto de ciencia de los datos en el DRI y coautor del estudio. “Esto ayudará tanto a los participantes como a sus proveedores de cuidado clínico, y a todo el estado a maximizar los beneficios a largo plazo de los exámenes de detección genéticos voluntarios basados en la población del Healthy Nevada Project”.

Información adicional:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.866169/full?&utm_source=Email_to_authors_&utm_medium=Email&utm_content=T1_11.5e1_author&utm_campaign=Email_publication&field=&journalName=Frontiers_in_Genetics&id=866169El texto completo del estudio, Incomplete Penetrance of Population-Based Genetic Screening Results in Electronic Health Record, está disponible en Frontiers in Genetics: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.866169/full?&utm_source=Email_to_authors_&utm_medium=Email&utm_content=T1_11.5e1_author&utm_campaign=Email_publication&field=&journalName=Frontiers_in_Genetics&id=866169.

Este proyecto fue financiado por Renown Health, la Fundación de Renown Health y la Oficina de Desarrollo Económico del Gobernador de Nevada. Los autores del estudio incluyeron a Gai Elhanan (DRI), Daniel Kiser (DRI), Iva Neveux (DRI), Shaun Dabe (Renown Health), Alexander Bolze (Helix), William Metcalf (DRI), James Lu (Helix) y Joseph Grzymski (DRI/Renown Health).

Para obtener más información sobre el Healthy Nevada Project® o para solicitar exámenes de detección genética, visite: https://healthynv.org/

About DRI
www.dri.eduEl Desert Research Institute (DRI) es un reconocido líder mundial en investigación ambiental básica y aplicada. Comprometido con la excelencia y la integridad científica, el cuerpo docente del DRI, los estudiantes que trabajan con ellos y el personal han desarrollado conocimientos científicos y tecnologías innovadoras en proyectos de investigación en todo el mundo. Desde 1959, la investigación del DRI ha profundizado el conocimiento científico sobre temas que van desde el impacto de los seres humanos en el entorno hasta el impacto del entorno en los seres humanos. La ciencia de gran impacto y las soluciones inspiradoras del DRI apoyan la economía diversa de Nevada, proporcionan oportunidades educativas basadas en la ciencia y orientan a los legisladores, líderes empresariales y miembros de la comunidad. Con campus en Las Vegas y Reno, el DRI funciona como la rama de investigación sin fines de lucro del Sistema de Educación Superior de Nevada. Para obtener más información, visite www.dri.edu.

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