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Presentado por el Desert Research Institute y Renown Health, DANA ayudará a las personas a obtener más información sobre el Healthy Nevada Project® y sus características genéticas de salud exclusivas y únicas ¿Qué es el Healthy Nevada Project®? ¿Cuáles son los beneficios de participar en este estudio de investigación? ¿Cómo puedo saber si tengo genes de riesgos de salud, como enfermedad cardíaca, síndrome de cáncer de ovario y pecho hereditario y síndrome de Lynch? ¿Qué sucedería si un avatar holográfico, con tecnología de inteligencia artificial (IA), pudiera responder todas estas preguntas y más? DANA tiene todas las respuestas, es una asistente virtual especialista en “ADN”, presentada por el Renown Institute for Health Innovation (Renown IHI), una colaboración entre Renown Health y el Desert Research Institute (DRI). Este avatar holográfico de tamaño real saludará a las personas que se encuentren fuera del Sierra Café en el Renown Regional Medical Center y hablará con ellas sobre el Healthy Nevada Project, el estudio genético de salud poblacional basado en la comunidad más grande del mundo. Los representantes de medios de comunicación están invitados a reunirse con DANA esta mañana, desde las 10 a.m. hasta el mediodía. Responda a este correo electrónico o llame al (775) 691-7308 para coordinar una reunión. “Desafortunadamente, Nevada está en uno de los puestos más bajos a nivel nacional en lo que respecta a resultados de salud, y estamos trabajando para cambiar eso”, dijo Anthony Slonim, M.D., D.Ph., presidente y director ejecutivo de Renown Health y presidente del Renown Institute for Health Innovation. “Mediante el Healthy Nevada Project®, nuestro objetivo es ofrecer pruebas genéticas a todos los residentes de Nevada interesados en obtener más información sobre su salud y perfil genético. Gracias a esta tecnología avanzada, DANA ofrecerá a las personas una explicación personalizada del proyecto y les ayudará a dar el siguiente paso para comprender mejor su salud y sus riesgos de salud, de modo que puedan modificar su comportamiento y, como resultado, llevar una vida más saludable y feliz”. Con más de 51,000 participantes del estudio inscritos hasta la fecha, el Healthy Nevada Project® se considera el estudio genético de más rápida inscripción del país. El proyecto también es el primero de su tipo en devolver los resultados clínicos a los voluntarios del estudio, lo que significa que los participantes pueden conocer sus riesgos genéticos relacionados con enfermedades cardíacas y ciertos tipos de cáncer, así como informarse sobre cambios en el estilo de vida que podrían ayudarles a reducir el riesgo y prevenir enfermedades. Además, los participantes pueden optar por compartir la información con su proveedor médico para mejorar y potenciar la atención médica. “Siempre nos complace relacionarnos con los participantes del estudio y esperamos con ansias que se conozcan y se relacionen con DANA”, dijo Joseph Grzymski, Ph.D., profesor de investigación del DRI, investigador principal del Healthy Nevada Project® y director científico de Renown Health. “En un momento de distanciamiento físico y de contacto limitado con seres humanos, cuando sea posible, usar herramientas como un avatar e IA es importante para comunicar, ya sea cuestiones de genética, vacunas u otra información de salud importante”. Los visitantes pueden interactuar con DANA a través de una pantalla táctil (que se limpia y desinfecta después de cada encuentro) para obtener más información sobre el estudio, ingresar su información de contacto y programar una cita para participar en el estudio de genética gratuito o recibir más información sobre los resultados de sus pruebas. Se les pide a los visitantes del quiosco que respeten las pautas de distancia física y que usen el desinfectante para manos y las toallitas sanitarias disponibles junto al quiosco.     Renown Institute for Health Innovation es una colaboración entre Renown Health, una red de atención médica integrada, de administración y propiedad local sin fines de lucro que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California, y el Desert Research Institute, líder mundial reconocido en la investigación de los efectos del cambio ambiental natural e inducido por el humano y en la promoción de tecnologías para la evaluación de un planeta cambiante. Los equipos de investigación del Renown IHI se centran en integrar datos personales de atención médica y ambientales con determinantes socioeconómicos para ayudar al estado de Nevada a abordar algunos de sus problemas de salud ambiental más complejos, a la vez que se amplía el acceso del estado a estudios clínicos de vanguardia y se fomentan nuevas conexiones con empresas biotecnológicas y farmacéuticas. Obtenga más información en healthynv.org.

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Tras obtener su tercera acreditación de cinco años, el laboratorio de neurodiagnóstico de Renown sigue siendo el único centro acreditado por la ABRET de Nevada. El Renown Institute for Neurosciences se complace en anunciar que el laboratorio de neurodiagnóstico del Renown Regional Medical Center ha vuelto a ser acreditado por la American Board of Registration of Electroencephalographic and Evoked Potential Technologists (ABRET). El proceso de acreditación de laboratorios de la ABRET evalúa las normas técnicas, la calidad de los resultados de un laboratorio y su gestión. “Renown Health es un líder en salud y un destino para el tratamiento de trastornos neurológicos y el avance de innovaciones en neurología. Los especialistas del Renown Institute for Neurosciences brindan apoyo integral para el cerebro, los nervios y la cirugía, junto con una gama completa de procedimientos diagnósticos y complementarios, y un enfoque de atención centrado en el paciente y específico para la enfermedad”, explica Tony Slonim, MD, DrPH, FACHE, presidente y director ejecutivo de Renown Health. “Este prestigioso honor de la ABRET significa que el laboratorio de electroencefalograma (EEG) de Renown ha cumplido con estrictas normas y es reconocido como un lugar donde los pacientes y los médicos pueden recibir con confianza diagnósticos de calidad”. “Además de la reacreditación de ABRET, el Institute for Neurosciences ha obtenido la acreditación Gold Seal of Approval de la Joint Commission y ofrece opciones de tratamiento avanzadas, incluidos el activador de plasminógeno tisular (Tissue Plasminogen Activator, t-PA) y la angiografía biplanar. El laboratorio de epilepsia acreditado de nivel III aplica algunos de los tratamientos más novedosos disponibles”, afirmó el director médico de Renown, Paul Sierzenski, MD, MSHQS, CPE, FACEP. “Los pacientes de Renown también tienen acceso a las terapias nuevas más prometedoras a través de estudios clínicos nacionales, que han demostrado mejorar significativamente la salud y el bienestar de los pacientes”. “Me siento orgulloso de reconocer a nuestro equipo dedicado de cuidadores por su continua pasión y excelencia en el mantenimiento de los más altos estándares en la atención de los pacientes”, afirmó Dr. Rolando Ania, jefe de división del Renown Institute for Neurosciences. “Sus enormes esfuerzos han logrado que sigamos siendo el único laboratorio acreditado por la ABRET, así como el único centro de epilepsia de nivel III acreditado por la National Association of Epilepsy Centers (NAEC) en todo el país, y se encuentra en el estado de Nevada”. Con un enfoque colaborativo, los especialistas del Renown Institute for Neurosciences utilizan herramientas de diagnóstico de avanzada para identificar afecciones neurológicas y tratar a los pacientes con las técnicas más eficaces disponibles. ¿Qué es un laboratorio de neurodiagnóstico? Un laboratorio de neurodiagnóstico ofrece a los equipos de atención médica la tecnología para evaluar cómo funcionan los sistemas nerviosos periférico, autónomo y central de un paciente, y ayuda a diagnosticar y tratar afecciones como epilepsia, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson, derrame cerebral y otras enfermedades del sistema nervioso. ¿Qué es un electroencefalograma (EEG)? Un electroencefalograma (EEG) es una prueba que mide y registra la actividad eléctrica del cerebro. Durante la prueba, se conectan unos sensores especiales llamados electrodos a la cabeza del paciente y se enganchan mediante cables a una computadora. Luego, la computadora registra la actividad eléctrica del cerebro en la pantalla. Con un enfoque colaborativo, los especialistas del Renown Institute for Neurosciences utilizan herramientas de diagnóstico de vanguardia para identificar afecciones neurológicas y tratar a los pacientes con las técnicas más eficaces disponibles. Los hospitales de Renown Health son calificados como los mejores hospitales de Nevada por U.S. News & World Report.     Acerca de Renown Health Renown Health es la red de atención médica integrada de administración y propiedad local sin fines de lucro más grande de la región, que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Con una fuerza laboral diversa de más de 7,000 empleados, Renown ha fomentado una cultura de excelencia, determinación e innovación de larga data. La organización se compone de un centro de urgencias, dos hospitales de cuidados agudos, un hospital infantil, un hospital de rehabilitación, un grupo médico y una red de atención de urgencias y Hometown Health, la compañía de seguros sin fines de lucro más grande de la región y de propiedad local, Hometown Health. El modelo del instituto de Renown aborda determinantes sociales de la salud e incluye: salud infantil, salud conductual y adicciones, envejecimiento saludable e innovación en la salud. Los institutos clínicos incluyen: cáncer, salud cardíaca y vascular, neurociencias y cirugía robótica. Actualmente, Renown está inscribiendo participantes en el estudio genético de salud poblacional basado en la comunidad más grande del mundo, el Healthy Nevada Project®. Acerca de la ABRET La American Board of Registration of Electroencephalographic and Evoked Potential Technologists (ABRET) es la junta de acreditación para los técnicos de EEG, potenciales evocados, monitorización a largo plazo y monitorización neurofisiológica intraoperativa. La ABRET se organizó en 1964 mediante un esfuerzo conjunto de la American Society of Electroencephalographic Technologists (ASET) y la American EEG Society (AEEGS) (actualmente, la American Clinical Neurophysiology Society). La Junta de Acreditación de Laboratorios se fundó en 2004.

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Los equipos del Renown Neurovascular and Stroke Program y del Renown Rehabilitation Hospital brindan atención de emergencia experta para accidentes cerebrovasculares y servicios integrales de atención neurovascular y rehabilitación. La Asociación Americana del Corazón presenta los premios Get With The Guidelines®- Stroke Gold Plus por su dedicación comprobada para garantizar que todos los pacientes con accidente cerebrovascular tengan acceso a las mejores prácticas y a la atención que salva vidas. Los proveedores de emergencias, médicos y quirúrgicos de Renown Health han recibido tres premios Get With The Guidelines® de la Asociación Americana del Corazón. Estos premios demuestran el compromiso de garantizar que los pacientes con accidente cerebrovascular reciban los tratamientos más adecuados de acuerdo con las pautas reconocidas a nivel nacional y basadas en la investigación; reducir las discapacidades y aumentar la cantidad de vidas salvadas.   Cada 40 segundos, alguien en los EE. UU. sufre un accidente cerebrovascular. Los derrames cerebrales son la quinta causa principal de muerte en los EE. UU. y la principal causa de discapacidades en adultos. Los estudios muestran que los pacientes se recuperan mejor cuando los proveedores siguen constantemente las pautas de tratamiento. Get With The Guidelines pone a trabajar la experiencia de la Asociación Americana del Corazón y la Asociación Americana de Accidentes Cerebrovasculares para hospitales de todo el país, lo que ayuda a garantizar que la atención del paciente esté alineada con las últimas pautas basadas en la investigación y la evidencia. “Un accidente cerebrovascular es una afección extremadamente grave que requiere tratamiento médico de emergencia. Cuanto más rápido se proporcione el tratamiento, menor será el riesgo de lesión cerebral. Estamos orgullosos de nuestros miles de médicos, enfermeros y médicos que siempre practican una atención excepcional al paciente al cumplir con las últimas pautas de tratamiento”, dijo el Dr. Brian Erling, MBA, presidente y director ejecutivo de Renown Health. “Get With The Guidelines hace que sea más fácil para nuestros equipos poner a trabajar diariamente el conocimiento comprobado y los protocolos coherentes, lo que los estudios demuestran que puede ayudar a las personas a vivir vidas más largas y mejores”. “Como participante de los programas Get With The Guidelines, Renown calificó para los premios al demostrar que los médicos y médicos de todo nuestro sistema de salud académico integrado están comprometidos a mejorar la atención de calidad para los pacientes con accidente cerebrovascular”, dijo el Dr. Bill Plauth, MMM, CPE, director médico de Renown Health y decano adjunto de Asuntos Clínicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nevada, Reno. “Si usted o un ser querido está experimentando un accidente cerebrovascular, llame al 911, ya que necesita atención médica especializada de inmediato. La atención de accidentes cerebrovasculares se centra en ayudar a las personas a recuperarse tanto como sea posible y a volver a la vida independiente. Los equipos del Renown Neurovascular and Stroke Program y del Renown Rehabilitation Hospital brindan atención de emergencia experta para accidentes cerebrovasculares y servicios integrales de atención neurovascular y rehabilitación”. “Estamos increíblemente complacidos de reconocer a Renown Health por su compromiso con el cuidado de pacientes con accidente cerebrovascular”, dijo Steven Messe, M.D., presidente voluntario del Grupo Asesor del Sistema de Cuidado de Accidentes Cerebrovasculares de la Asociación Americana del Corazón y profesor de neurología y director de becas de neurología en el Hospital de la Universidad de Pensilvania. “La participación en Get With The Guidelines está asociada con mejores resultados para los pacientes, menos reingresos y tasas de mortalidad más bajas, un triunfo para los sistemas de atención médica, las familias y la comunidad del norte de Nevada”.   Renown también cumplió con pautas científicas específicas como centro primario de accidentes cerebrovasculares/centro integral de accidentes cerebrovasculares, con un sistema integral para el diagnóstico y tratamiento rápidos de pacientes con accidentes cerebrovasculares ingresados en el departamento de emergencias. “Renown Regional Medical Center es el único Centro Integral de Accidentes Cerebrovasculares designado en el norte de Nevada”, dice Benjamin Pence, DO, Director del Instituto de Neurociencias de Renown. “Esto significa que tenemos el más alto nivel de certificación para recibir y tratar a pacientes con los accidentes cerebrovasculares más complejos. Nuestro equipo del Instituto de Neurociencias está dirigido por los mejores neurólogos del área, quienes educan a nuestros estudiantes y residentes de medicina de la UNR, así como también llevan a cabo estudios de investigación que involucran nuevas formas de prevenir, diagnosticar y manejar trastornos neurológicos. Atendemos a pacientes que sufren trastornos nerviosos y cerebrales, como accidente cerebrovascular, dolor de cabeza, epilepsia, aneurismas cerebrales y otras afecciones agudas. También monitoreamos y desarrollamos opciones de tratamiento para pacientes con trastornos de la memoria, neurodegenerativos y del movimiento, como Alzheimer, esclerosis múltiple o enfermedad de Parkinson”. Renown Health también recibió el objetivo de la Asociación Americana del Corazón: Premio Stroke Honor Roll Elite. Para calificar para este reconocimiento, los hospitales deben cumplir con criterios específicos que reduzcan el tiempo entre la llegada de un paciente elegible al hospital (dentro de los 60 minutos o menos) y el tratamiento para al menos el 85 por ciento de los pacientes correspondientes. “Es un honor estar entre los ganadores del premio Stroke Honor Roll Elite de la Asociación Americana del Corazón”, dijo Bret Frey, MD, presidente de los equipos de Atención Médica de Emergencia del Norte de Nevada en Renown Health. “Nos adherimos a estas rigurosas pautas todos los días y demostramos nuestro compromiso inquebrantable de garantizar que más personas en el norte de Nevada reciban atención de emergencia y trauma líder y el regalo de vidas más prolongadas y saludables”. Renown Health también recibió el objetivo de la Asociación Americana del Corazón: Lista de honor para la diabetes tipo 2: premio por accidente cerebrovascular, que garantiza que los pacientes con diabetes tipo 2, que podrían tener un mayor riesgo de complicaciones, reciban la atención más actualizada y basada en evidencia cuando sean hospitalizados debido a un accidente cerebrovascular. Este premio se otorga a los hospitales que califican para el premio de nivel plata o de logros más altos dentro del programa Get With The Guidelines – Stroke y logran un puntaje compuesto general de la iniciativa cardiovascular para la diabetes de más del 80 por ciento.     Acerca de Renown Health Renown Health es la red de atención médica integrada, sin fines de lucro, con gobernación local más grande de la región que presta servicios en Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Con una fuerza laboral diversa de más de 7,500 empleados, Renown ha fomentado una cultura de excelencia, determinación e innovación de larga data. La organización comprende un centro de traumatología, dos hospitales de atención aguda, un hospital para niños, un hospital de rehabilitación, un grupo médico y una red de atención de urgencia, y la compañía de seguros sin fines de lucro de propiedad local, Hometown Health. Visite renown.org para obtener más información.

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Gilead Sciences, Inc. (Nasdaq.: GILD) y el Renown Institute for Health Innovation (IHI) anunciaron hoy una colaboración estratégica para recopilar y analizar datos de salud genéticos y electrónicos que puedan mejorar la comprensión de la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) y potencialmente orientar el desarrollo de opciones de tratamiento para la enfermedad. En virtud de los términos del acuerdo de colaboración y licencia, Gilead proporcionará fondos al Renown IHI para secuenciar y analizar el ADN de 15,000 personas que viven con EHNA o con enfermedad de hígado graso no alcohólico (EHGNA), así como de una cohorte de control de 40,000 personas en el estado de Nevada. “Combinar la secuenciación del ADN codificante de proteínas con extensos datos de registros médicos electrónicos permitirá analizar en profundidad el papel de la genética y el entorno en la incidencia y progresión de la EHNA”, dijo John McHutchison, AO, MD, director científico y director de Investigación y Desarrollo de Gilead Sciences. “El análisis de estos grandes conjuntos de datos en colaboración con el Renown IHI podría ayudar a identificar variantes genéticas que influyen en el riesgo de desarrollar EHNA y, por lo tanto, avanzar en el descubrimiento y desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad”. Renown Health es la red de atención médica más completa e integrada de Nevada y mantiene registros médicos electrónicos para 1.02 millones de pacientes registrados. En 2016, Renown Health y el Desert Research Institute crearon el Healthy Nevada Project (HNP), el primer estudio de salud poblacional basado en la comunidad del país. En 2017, el HNP comenzó una sociedad con Helix para aprovechar sus servicios de salud poblacional, la secuenciación Exome+™ y las herramientas de participación del consumidor. El HNP ahora es una colaboración continua entre el Renown IHI, el Desert Research Institute, líder global en datos ambientales e investigación aplicada, y Helix, una empresa de genómica personal. El HNP combina datos genéticos, ambientales, sociales y clínicos para abordar las necesidades de salud individuales y comunitarias con el objetivo de mejorar la salud en todo el estado y el país. El HNP actualmente tiene 40,000 participantes. “Combinar la secuenciación genética con grandes conjuntos de datos puede desempeñar un papel fundamental en la comprensión y la identificación de riesgos de salud graves, que incluyen enfermedades como la EHNA. Estamos entusiasmados de colaborar con Gilead para comprender mejor la afección y sus complejidades”, dijo Anthony Slonim, MD., Dr.PH. “Cualquier variante genética que se identifique en los participantes mediante la colaboración puede compartirse con los participantes para fines de atención médica del paciente”.     Acerca de la EHNA La esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) es una forma crónica de enfermedad hepática caracterizada por exceso de grasa en el hígado, inflamación y daño a las células hepáticas. La inflamación y el daño a las células hepáticas pueden causar cicatrización del hígado, o fibrosis, y en última instancia pueden provocar cirrosis o cáncer de hígado. La EHNA es más frecuente en personas con ciertas afecciones, que incluyen obesidad y diabetes tipo 2. Actualmente, hay pocos tratamientos aprobados para pacientes que viven con EHNA.   Acerca de Gilead Sciences Gilead Sciences, Inc. es una empresa biofarmacéutica de investigación que descubre, desarrolla y comercializa medicamentos innovadores en áreas donde existen necesidades médicas no satisfechas. La empresa se esfuerza por transformar y simplificar la atención para personas con enfermedades potencialmente mortales en todo el mundo. Gilead opera en más de 35 países alrededor del mundo, con sede central en Foster City, California. Para obtener más información sobre Gilead Sciences, visite el sitio web de la empresa en www.gilead.com.   Acerca de Renown Health Renown Health es una red de atención médica integrada de propiedad y administración local, sin fines de lucro que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Renown es uno de los mayores empleadores privados de la región y cuenta con una fuerza laboral de más de 7,000. Abarca tres hospitales de cuidados intensivos, un hospital de rehabilitación, el grupo médico y la red de atención de urgencias más integrales del área, y la compañía de seguro sin fines de lucro de propiedad local más grande de la región, Hometown Health. El compromiso de Renown Health se ha extendido más allá de la atención médica tradicional para incluir la salud y el bienestar de la comunidad. Renown Health trabaja para mejorar la atención médica mediante la ciencia, la investigación y la genética; forja sociedades comunitarias que mejoran las vidas y desarrollan modelos innovadores que mejoran la atención médica en Nevada. Para obtener más información, visite renown.org. La misión de Helix Helix es empoderar a cada persona para que mejore su vida a través del ADN. Helix está acelerando la integración de datos genómicos en la atención clínica y ampliando el impacto de los programas de salud poblacional a gran escala al proporcionar una experiencia integral en secuenciación de ADN, bioinformática y participación individual. Mediante el uso de su ensayo Exome+™ de propiedad exclusiva, un exoma de tipo panel mejorado con más de 300,000 regiones no codificantes informativas, Helix ofrece a los sistemas de salud una solución escalable que permite el descubrimiento de información genética médicamente relevante y que potencialmente puede salvar vidas. Además, Helix ofrece un conjunto de productos que emplean ADN para el descubrimiento y la participación individuales continuos. Helix tiene su sede en el área de la bahía de San Francisco y es uno de los laboratorios de secuenciación de última generación con acreditación CAP y certificación CLIA más grandes del mundo, ubicado en San Diego, California. Obtenga más información en www.helix.com. Helix, el logotipo de Helix y Exome+ son marcas comerciales de Helix Opco, LLC.   Declaración prospectiva de Gilead Este comunicado de prensa incluye declaraciones prospectivas dentro del significado de la Ley de Reforma de Litigios sobre Valores Privados de 1995 que están sujetas a riesgos, incertidumbres y otros factores, incluido el riesgo de que las partes no se den cuenta de los posibles beneficios de esta colaboración, y Gilead puede no descubrir, desarrollar ni comercializar ningún candidato a producto para el tratamiento de la EHNA. Todas las afirmaciones que no sean hechos históricos son declaraciones que podrían considerarse prospectivas. Estos riesgos, incertidumbres y otros factores podrían hacer que los resultados reales difieran sustancialmente de los mencionados en las declaraciones prospectivas. Se advierte al lector que no confíe en estas declaraciones prospectivas. Estos y otros riesgos se describen en detalle en el Informe Trimestral de Gilead en el Formulario 10-Q para el trimestre que finalizó el 31 de marzo de 2019, presentado ante la Comisión de Bolsa y Valores de los EE. UU. Todas las declaraciones prospectivas se basan en información disponible actualmente para Gilead, y Gilead no asume ninguna obligación de actualizar tales declaraciones prospectivas. Para obtener más información sobre Gilead Sciences, visite el sitio web de la compañía en www.gilead.com, siga a Gilead en Twitter (@GileadSciences) o llame a Asuntos Públicos de Gilead al 1-800-GILEAD-5 o al 1-650-574-3000.   Contacto con los medios adicionales: Sung Lee, Inversionistas 650-524-7792 Arran Attridge, Medios 650-425-8975

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El enfoque basado en la comunidad del Healthy Nevada Project revela que hasta un 90 % de los riesgos de padecer afecciones genéticas de Nivel 1 de los CDC no se detecta cuando se usan pautas de atención clínica. En un nuevo estudio publicado hoy en la revista Nature Medicine, los investigadores detrás del Healthy Nevada Project® sugieren que los exámenes de detección genética basados en la comunidad tienen el potencial de identificar de manera eficiente a las personas que pueden tener un mayor riesgo de padecer tres afecciones genéticas hereditarias frecuentes que se sabe que causan varias formas de cáncer y un mayor riesgo de enfermedad cardíaca o derrame cerebral. En 2018, el Healthy Nevada Project® (el mayor estudio de salud poblacional basado en la comunidad que combina datos genéticos, clínicos, ambientales y sociales) comenzó a notificarles a los participantes del estudio que habían dado su consentimiento sobre ciertas variantes genéticas que los predisponían a padecer las afecciones genéticas de Nivel 1 de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC). El estudio se centró en identificar a los portadores de estas afecciones, que incluyen síndrome de cáncer de ovario y pecho hereditario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar, ya que son las afecciones más frecuentes, y su detección y tratamiento tempranos podrían reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad. Los resultados iniciales de casi 27,000 participantes del estudio mostraron que el 90 % de los portadores de las afecciones genéticas de Nivel 1 de los CDC no había sido previamente identificado en un entorno clínico. Los autores concluyen en que los exámenes de detección genética poblacionales identificarían a los portadores en riesgo no identificados durante la atención de rutina. “Nuestro primer objetivo fue proporcionar a los participantes del estudio datos de salud prácticos y comprender si los exámenes de detección poblacionales amplios de las condiciones genómicas para afecciones de Nivel 1 de los CDC eran una herramienta práctica para identificar a las personas en riesgo”, explicó Joseph Grzymski, Ph.D., investigador principal del Healthy Nevada Project®, profesor de investigación del Desert Research Institute (DRI), director científico de Renown Health y autor principal del estudio. “Ahora, dos años después de estar haciéndolo, queda claro que las pautas clínicas para detectar riesgos en las personas son demasiado limitadas y no pasan por alto a demasiadas personas que están en riesgo”. Del grupo de 26,906 participantes del Healthy Nevada Project® que el equipo de investigación de Grzymski estudió, 358 (el 1.33 %) eran portadores de afecciones de Nivel 1 de los CDC. Sin embargo, solo el 25 % de esas personas cumplían las pautas clínicas para realizarse exámenes de detección genética. Además, más del 20 % de los portadores ya tenía un diagnóstico de enfermedad relacionada con la afección genética subyacente. “Ahora estamos en un punto en el que es posible realizar exámenes de detección genética de grado clínico a escala poblacional”, agregó James Lu, M.D., Ph.D., cofundador y director científico de Helix y coautor sénior del estudio. “Lo que demuestra este estudio es el potencial impacto de realizar estos exámenes. Al hacer que los exámenes de detección genética estén disponibles de manera más amplia, podemos ayudar a los millones de estadounidenses que no saben que están viviendo con un mayor riesgo de padecer afecciones genéticas altamente viables a tomar medidas”. En particular, el estudio descubrió que de los 273 participantes que eran portadores de las afecciones genéticas de Nivel 1 de los CDC y que tenían información de registros clínicos, solo 22 personas mostraron sospechas previas de tener estas afecciones genéticas subyacentes. “Por primera vez, proporcionamos información a nivel individual para que los participantes del estudio puedan hacer cambios significativos para reducir el riesgo en función de su genética”, dijo el Anthony Slonim, M.D., Dr. PH., FACHE, presidente y director ejecutivo de Renown Health y codirector del estudio Project®. “Estamos llevando a cabo investigaciones a nivel de la comunidad para desarrollar investigaciones de vanguardia sobre determinantes de salud en vecindarios enteros, estados y, eventualmente, en todo el país. La obtención de estos resultados nos permite comprender la prevalencia de enfermedades y afecciones genéticamente programadas que tenemos aquí, en Nevada, y asegurarnos de ofrecer los mejores planes de atención y prevención. Para la persona, la devolución de los resultados puede cambiarle la vida”. Según los CDC, la detección y la intervención temprana de afecciones genéticas de Nivel 1 podrían tener un potencial significativo para poder tomar medidas clínicas y crear un impacto positivo en la salud pública. El Healthy Nevada Project®, que se lanzó en 2016, ofrece pruebas genéticas gratuitas a todos los residentes de Nevada, mayores de 18 años, interesados en obtener más información sobre su salud y perfil genético. Con más de 50,000 participantes del estudio inscritos en cuatro años, el Healthy Nevada Project® se ha convertido en el estudio genético de más rápida inscripción del mundo. Para obtener más información sobre el Healthy Nevada Project®, visite healthynv.org     Renown Institute for Health Innovation es una colaboración entre Renown Health, una red de atención médica integrada, de administración y propiedad local y sin fines de lucro que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California, y el Desert Research Institute, líder mundial reconocido en la investigación de los efectos del cambio ambiental natural e inducido por el humano y en la promoción de tecnologías para la evaluación de un planeta cambiante. Los equipos de investigación del Renown IHI se centran en integrar datos personales de atención médica y ambientales con determinantes socioeconómicos para ayudar al estado de Nevada a abordar algunos de sus problemas de salud ambiental más complejos, a la vez que se amplía el acceso del estado a estudios clínicos de vanguardia y se fomentan nuevas conexiones con empresas biotecnológicas y farmacéuticas. Obtenga más información en Healthynv.org. Helix es la empresa líder en genómica poblacional cuyas operaciones se basan en la atención clínica, la investigación y la genómica. Su plataforma de extremo a extremo permite que los sistemas de salud, las empresas de ciencias biológicas y los pagadores promuevan la investigación genómica y aceleren la integración de los datos genómicos en la atención clínica. Impulsado por uno de uno de los laboratorios más grandes del mundo en secuenciación de última generación con certificación CLIA/CAP y su ensayo Exome+Ⓡ de propiedad exclusiva, Helix apoya todos los aspectos de la genómica poblacional, incluidos el reclutamiento y la participación, los exámenes de detección clínicamente prácticos, la devolución de resultados y la investigación básica y traslacional. En respuesta a la crisis de la salud pública por la COVID-19, Helix ha lanzado un sistema de pruebas integral de COVID-19 sensible y escalable con el fin de satisfacer las necesidades de los sistemas de salud, los empleadores, los gobiernos y otras organizaciones de todo el país. Obtenga más información en www.helix.com.

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