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Los exámenes de detección genética poblacionales demuestran que identifican de manera eficiente un aumento en el riesgo de padecer enfermedades hereditarias

27 de julio de 2020

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El enfoque basado en la comunidad del Healthy Nevada Project revela que hasta un 90 % de los riesgos de padecer afecciones genéticas de Nivel 1 de los CDC no se detecta cuando se usan pautas de atención clínica.

En un nuevo estudio publicado hoy en la revista Nature Medicine, los investigadores detrás del Healthy Nevada Project® sugieren que los exámenes de detección genética basados en la comunidad tienen el potencial de identificar de manera eficiente a las personas que pueden tener un mayor riesgo de padecer tres afecciones genéticas hereditarias frecuentes que se sabe que causan varias formas de cáncer y un mayor riesgo de enfermedad cardíaca o derrame cerebral.

En 2018, el Healthy Nevada Project® (el mayor estudio de salud poblacional basado en la comunidad que combina datos genéticos, clínicos, ambientales y sociales) comenzó a notificarles a los participantes del estudio que habían dado su consentimiento sobre ciertas variantes genéticas que los predisponían a padecer las afecciones genéticas de Nivel 1 de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC). El estudio se centró en identificar a los portadores de estas afecciones, que incluyen síndrome de cáncer de ovario y pecho hereditario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar, ya que son las afecciones más frecuentes, y su detección y tratamiento tempranos podrían reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad.

Los resultados iniciales de casi 27,000 participantes del estudio mostraron que el 90 % de los portadores de las afecciones genéticas de Nivel 1 de los CDC no había sido previamente identificado en un entorno clínico. Los autores concluyen en que los exámenes de detección genética poblacionales identificarían a los portadores en riesgo no identificados durante la atención de rutina.

“Nuestro primer objetivo fue proporcionar a los participantes del estudio datos de salud prácticos y comprender si los exámenes de detección poblacionales amplios de las condiciones genómicas para afecciones de Nivel 1 de los CDC eran una herramienta práctica para identificar a las personas en riesgo”, explicó Joseph Grzymski, Ph.D., investigador principal del Healthy Nevada Project®, profesor de investigación del Desert Research Institute (DRI), director científico de Renown Health y autor principal del estudio.

“Ahora, dos años después de estar haciéndolo, queda claro que las pautas clínicas para detectar riesgos en las personas son demasiado limitadas y no pasan por alto a demasiadas personas que están en riesgo”.

Del grupo de 26,906 participantes del Healthy Nevada Project® que el equipo de investigación de Grzymski estudió, 358 (el 1.33 %) eran portadores de afecciones de Nivel 1 de los CDC. Sin embargo, solo el 25 % de esas personas cumplían las pautas clínicas para realizarse exámenes de detección genética. Además, más del 20 % de los portadores ya tenía un diagnóstico de enfermedad relacionada con la afección genética subyacente.

“Ahora estamos en un punto en el que es posible realizar exámenes de detección genética de grado clínico a escala poblacional”, agregó James Lu, M.D., Ph.D., cofundador y director científico de Helix y coautor sénior del estudio. “Lo que demuestra este estudio es el potencial impacto de realizar estos exámenes. Al hacer que los exámenes de detección genética estén disponibles de manera más amplia, podemos ayudar a los millones de estadounidenses que no saben que están viviendo con un mayor riesgo de padecer afecciones genéticas altamente viables a tomar medidas”.

En particular, el estudio descubrió que de los 273 participantes que eran portadores de las afecciones genéticas de Nivel 1 de los CDC y que tenían información de registros clínicos, solo 22 personas mostraron sospechas previas de tener estas afecciones genéticas subyacentes.

“Por primera vez, proporcionamos información a nivel individual para que los participantes del estudio puedan hacer cambios significativos para reducir el riesgo en función de su genética”, dijo el Anthony Slonim, M.D., Dr. PH., FACHE, presidente y director ejecutivo de Renown Health y codirector del estudio Project®. “Estamos llevando a cabo investigaciones a nivel de la comunidad para desarrollar investigaciones de vanguardia sobre determinantes de salud en vecindarios enteros, estados y, eventualmente, en todo el país. La obtención de estos resultados nos permite comprender la prevalencia de enfermedades y afecciones genéticamente programadas que tenemos aquí, en Nevada, y asegurarnos de ofrecer los mejores planes de atención y prevención. Para la persona, la devolución de los resultados puede cambiarle la vida”.

Según los CDC, la detección y la intervención temprana de afecciones genéticas de Nivel 1 podrían tener un potencial significativo para poder tomar medidas clínicas y crear un impacto positivo en la salud pública.

El Healthy Nevada Project®, que se lanzó en 2016, ofrece pruebas genéticas gratuitas a todos los residentes de Nevada, mayores de 18 años, interesados en obtener más información sobre su salud y perfil genético. Con más de 50,000 participantes del estudio inscritos en cuatro años, el Healthy Nevada Project® se ha convertido en el estudio genético de más rápida inscripción del mundo. For more about the Healthy Nevada Project® please visit healthynv.org

 



 

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