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Investigadores clínicos con el artículo de investigación de coautor del Proyecto Healthy Nevada con hallazgos que enfatizan la necesidad de un enfoque integral para la evaluación del riesgo de cáncer de mama, incluido un enfoque en la medicina genética, para ayudar a garantizar que las personas con alto riesgo sean identificadas y apoyadas proactivamente en lugar de reactivamente. El cáncer de mama es una de las principales causas de muerte por cáncer entre las mujeres en los Estados Unidos. Según la Sociedad Americana contra el Cáncer, alrededor de 1 de cada 8 mujeres desarrollará cáncer de mama y alrededor de 1 de cada 39 mujeres morirá de cáncer de mama. El cáncer de mama se asocia con un aumento de la edad, factores hereditarios, obesidad y consumo de alcohol. Desde 1990, las tasas de mortalidad por cáncer de mama han disminuido progresivamente debido a los avances en el tratamiento y la detección. En Nevada, se estima que hay 2,310 nuevos casos de cáncer de mama al año, y las mutaciones genéticas como en los genes BRCA1 o BRCA2 siguen siendo un factor de riesgo principal para esta enfermedad prevalente. Reconociendo la urgencia del progreso en la investigación del cáncer de mama, un esfuerzo colaborativo entre médicos, proveedores de práctica avanzada y científicos de Healthy Nevada Project® (HNP) y Helix ha revelado una investigación innovadora. Este estudio explora cómo las pruebas de detección genéticas son un complemento necesario para los métodos de prueba tradicionales, y juntos ofrecen información más precisa sobre la probabilidad de que una paciente desarrolle cáncer de mama en el futuro. La HNP es operada por Renown Genomic Medicine y el Institute for Health Innovation, y es uno de los estudios de salud poblacional comunitarios más grandes del país. Su equipo trabaja en colaboración con Helix, líder en salud de precisión que ofrece soluciones genómicas integrales. Juntos, esta asociación dinámica tiene como objetivo comprender los factores de riesgo del cáncer de mama y allanar el camino para medidas preventivas más eficaces. El equipo de investigación combinado estudió a 25,591 participantes mujeres con HNP para evaluar el desempeño de diferentes enfoques de detección genética para identificar a mujeres con alto riesgo de cáncer de mama. Los resultados de esta investigación sugieren que un enfoque combinado monogénico, o monogénico, y poligénico, o multigénico, para las pruebas de detección de cáncer de mama ayudó a producir resultados más precisos e identificar más de cerca a los participantes del estudio que tienen un alto riesgo genético de desarrollar la enfermedad. “Basados en esta investigación, estamos defendiendo un cambio de enfoque que mejoraría la evaluación del riesgo de cáncer de mama a través de una combinación de verificación eficaz de los antecedentes familiares y detección genética”, dijo Joseph Grzymski, PhD, investigador principal del Proyecto Healthy Nevada, profesor de investigación en la Universidad de Nevada, Reno School of Medicine y coautor del artículo de investigación sobre cáncer de mama. “Este enfoque personalizado, fundado en la evaluación del riesgo genético individual, no solo pretende elevar el bienestar del paciente, sino que también mejorará la eficiencia y la equidad en la atención médica”. Complementando la investigación del equipo sobre el aprovechamiento de la genética para identificar a las mujeres con bajo riesgo genético de cáncer de mama que podrían diferir de manera segura las mamografías de detección en cinco a 10 años que se publicaron a fines de 2023 en JAMA Oncology, el estudio sugiere que la incorporación de información genética puede ayudar a personalizar las pruebas de detección de cáncer de mama y optimizar el uso de recursos de detección. “Las disparidades existentes persisten en varias facetas de la detección y el tratamiento del cáncer de mama; sin embargo, la detección genética es claramente una herramienta poderosa para ayudar a facilitar la intervención temprana para las personas con mayor riesgo”, dijo Jamie Schnell Blitstein, APRN, enfermera practicante de atención primaria en Renown Health y coautora del artículo de investigación sobre el cáncer de mama. “Al poner un mayor enfoque en el riesgo, destacamos el papel fundamental de la detección preventiva del cáncer de mama”. A pesar de la disponibilidad de métodos eficaces para la detección temprana, los coautores de esta investigación descubrieron que el 78 por ciento de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama tenían su riesgo determinado solo después de un diagnóstico de cáncer de mama. Los hallazgos enfatizan la necesidad de un enfoque integral para la evaluación del riesgo de cáncer de mama, incluido un enfoque en la medicina genética, para ayudar a garantizar que las personas de alto riesgo sean identificadas y respaldadas proactivamente en lugar de reactivamente. “Estos hallazgos que pueden afectar profundamente la forma en que se brinda la atención médica solo fueron posibles para todos los participantes que estaban dispuestos a dar su consentimiento para la investigación”, dijo Alex Bolze, PhD de Helix y coautor de la publicación. “Proyectos de colaboración a gran escala como estos entre Renown Health y UNR que involucran a grandes poblaciones donde los participantes comparten tanto su información genética como sus registros de salud electrónicos impulsan avances en la medicina preventiva, así como la investigación biológica fundamental”. El artículo de investigación fue aceptado oficialmente el 29 de enero de 2024 y será publicado por Elsevier, Inc. en nombre del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica. El contenido del artículo aparecerá en la revista internacional Genetics in Medicine Open. Lea el artículo completo visitando sciencedirect.com. El Proyecto Healthy Nevada actualmente está reclutando nuevos participantes del estudio. Gratuitos para todos los nevadenses con una muestra de saliva o extracción de sangre, los participantes y sus proveedores remitentes reciben acceso a la secuenciación del exoma completo y a los resultados de grado clínico que ayudan a proporcionar información sobre sus riesgos genéticos únicos relacionados con la enfermedad cardíaca y ciertos tipos de cáncer. Si está interesado en inscribirse en el estudio, programe una cita de consentimiento virtual a través de MyChart o comuníquese con el Renown Institute for Health Innovation al RenownIHI@renown.org o (775) 982-6914 para comunicarse con un representante genómico. Acerca de Renown Health Renown Health es la red de atención médica integrada sin fines de lucro más grande de la región que presta servicios en Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Con una fuerza laboral diversa de más de 7,000 empleados, Renown ha fomentado una cultura de excelencia, determinación e innovación de larga data. La organización se compone de un centro de urgencias, dos hospitales de cuidados agudos, un hospital infantil, un hospital de rehabilitación, un grupo médico y una red de atención de urgencias y Hometown Health, la compañía de seguros sin fines de lucro más grande de la región y de propiedad local, Hometown Health. Renown actualmente está inscribiendo participantes en el estudio de salud de la población genética basado en la comunidad más grande, el Proyecto de Nevada Saludable®. Para unirse al equipo de Renown Health, visite renown.org/careers. Acerca de Helix Helix es la compañía líder en genómica y vigilancia viral de la población cuyas operaciones se basan en el cuidado clínico, la investigación y el análisis de datos. Helix permite que los sistemas de salud, las empresas de ciencias biológicas, los pagadores y los socios gubernamentales aceleren la integración de los datos genómicos en la atención al paciente y la toma de decisiones de salud pública. Obtenga más información en helix.com.

Leer más Acerca de Las investigaciones demuestran que los enfoques genéticos para las pruebas de detección de cáncer de mama producen resultados más precisos

Gilead Sciences, Inc. (Nasdaq.: GILD) y el Renown Institute for Health Innovation (IHI) anunciaron hoy una colaboración estratégica para recopilar y analizar datos de salud genéticos y electrónicos que puedan mejorar la comprensión de la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) y potencialmente orientar el desarrollo de opciones de tratamiento para la enfermedad. En virtud de los términos del acuerdo de colaboración y licencia, Gilead proporcionará fondos al Renown IHI para secuenciar y analizar el ADN de 15,000 personas que viven con EHNA o con enfermedad de hígado graso no alcohólico (EHGNA), así como de una cohorte de control de 40,000 personas en el estado de Nevada. “Combinar la secuenciación del ADN codificante de proteínas con extensos datos de registros médicos electrónicos permitirá analizar en profundidad el papel de la genética y el entorno en la incidencia y progresión de la EHNA”, dijo John McHutchison, AO, MD, director científico y director de Investigación y Desarrollo de Gilead Sciences. “El análisis de estos grandes conjuntos de datos en colaboración con el Renown IHI podría ayudar a identificar variantes genéticas que influyen en el riesgo de desarrollar EHNA y, por lo tanto, avanzar en el descubrimiento y desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad”. Renown Health es la red de atención médica más completa e integrada de Nevada y mantiene registros médicos electrónicos para 1.02 millones de pacientes registrados. En 2016, Renown Health y el Desert Research Institute crearon el Healthy Nevada Project (HNP), el primer estudio de salud poblacional basado en la comunidad del país. En 2017, el HNP comenzó una sociedad con Helix para aprovechar sus servicios de salud poblacional, la secuenciación Exome+™ y las herramientas de participación del consumidor. El HNP ahora es una colaboración continua entre el Renown IHI, el Desert Research Institute, líder global en datos ambientales e investigación aplicada, y Helix, una empresa de genómica personal. El HNP combina datos genéticos, ambientales, sociales y clínicos para abordar las necesidades de salud individuales y comunitarias con el objetivo de mejorar la salud en todo el estado y el país. El HNP actualmente tiene 40,000 participantes. “Combinar la secuenciación genética con grandes conjuntos de datos puede desempeñar un papel fundamental en la comprensión y la identificación de riesgos de salud graves, que incluyen enfermedades como la EHNA. Estamos entusiasmados de colaborar con Gilead para comprender mejor la afección y sus complejidades”, dijo Anthony Slonim, MD., Dr.PH. “Cualquier variante genética que se identifique en los participantes mediante la colaboración puede compartirse con los participantes para fines de atención médica del paciente”.     Acerca de la EHNA La esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) es una forma crónica de enfermedad hepática caracterizada por exceso de grasa en el hígado, inflamación y daño a las células hepáticas. La inflamación y el daño a las células hepáticas pueden causar cicatrización del hígado, o fibrosis, y en última instancia pueden provocar cirrosis o cáncer de hígado. La EHNA es más frecuente en personas con ciertas afecciones, que incluyen obesidad y diabetes tipo 2. Actualmente, hay pocos tratamientos aprobados para pacientes que viven con EHNA.   Acerca de Gilead Sciences Gilead Sciences, Inc. es una empresa biofarmacéutica de investigación que descubre, desarrolla y comercializa medicamentos innovadores en áreas donde existen necesidades médicas no satisfechas. La empresa se esfuerza por transformar y simplificar la atención para personas con enfermedades potencialmente mortales en todo el mundo. Gilead opera en más de 35 países alrededor del mundo, con sede central en Foster City, California. Para obtener más información sobre Gilead Sciences, visite el sitio web de la empresa en www.gilead.com.   Acerca de Renown Health Renown Health es una red de atención médica integrada de propiedad y administración local, sin fines de lucro que brinda servicios a Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Renown es uno de los mayores empleadores privados de la región y cuenta con una fuerza laboral de más de 7,000. Abarca tres hospitales de cuidados intensivos, un hospital de rehabilitación, el grupo médico y la red de atención de urgencias más integrales del área, y la compañía de seguro sin fines de lucro de propiedad local más grande de la región, Hometown Health. El compromiso de Renown Health se ha extendido más allá de la atención médica tradicional para incluir la salud y el bienestar de la comunidad. Renown Health trabaja para mejorar la atención médica mediante la ciencia, la investigación y la genética; forja sociedades comunitarias que mejoran las vidas y desarrollan modelos innovadores que mejoran la atención médica en Nevada. Para obtener más información, visite renown.org. La misión de Helix Helix es empoderar a cada persona para que mejore su vida a través del ADN. Helix está acelerando la integración de datos genómicos en la atención clínica y ampliando el impacto de los programas de salud poblacional a gran escala al proporcionar una experiencia integral en secuenciación de ADN, bioinformática y participación individual. Mediante el uso de su ensayo Exome+™ de propiedad exclusiva, un exoma de tipo panel mejorado con más de 300,000 regiones no codificantes informativas, Helix ofrece a los sistemas de salud una solución escalable que permite el descubrimiento de información genética médicamente relevante y que potencialmente puede salvar vidas. Además, Helix ofrece un conjunto de productos que emplean ADN para el descubrimiento y la participación individuales continuos. Helix tiene su sede en el área de la bahía de San Francisco y es uno de los laboratorios de secuenciación de última generación con acreditación CAP y certificación CLIA más grandes del mundo, ubicado en San Diego, California. Obtenga más información en www.helix.com. Helix, el logotipo de Helix y Exome+ son marcas comerciales de Helix Opco, LLC.   Declaración prospectiva de Gilead Este comunicado de prensa incluye declaraciones prospectivas dentro del significado de la Ley de Reforma de Litigios sobre Valores Privados de 1995 que están sujetas a riesgos, incertidumbres y otros factores, incluido el riesgo de que las partes no se den cuenta de los posibles beneficios de esta colaboración, y Gilead puede no descubrir, desarrollar ni comercializar ningún candidato a producto para el tratamiento de la EHNA. Todas las afirmaciones que no sean hechos históricos son declaraciones que podrían considerarse prospectivas. Estos riesgos, incertidumbres y otros factores podrían hacer que los resultados reales difieran sustancialmente de los mencionados en las declaraciones prospectivas. Se advierte al lector que no confíe en estas declaraciones prospectivas. Estos y otros riesgos se describen en detalle en el Informe Trimestral de Gilead en el Formulario 10-Q para el trimestre que finalizó el 31 de marzo de 2019, presentado ante la Comisión de Bolsa y Valores de los EE. UU. Todas las declaraciones prospectivas se basan en información disponible actualmente para Gilead, y Gilead no asume ninguna obligación de actualizar tales declaraciones prospectivas. Para obtener más información sobre Gilead Sciences, visite el sitio web de la compañía en www.gilead.com, siga a Gilead en Twitter (@GileadSciences) o llame a Asuntos Públicos de Gilead al 1-800-GILEAD-5 o al 1-650-574-3000.   Contacto con los medios adicionales: Sung Lee, Inversionistas 650-524-7792 Arran Attridge, Medios 650-425-8975

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