SALA DE PRENSA DE RENOWN

Investigadores clínicos con el artículo de investigación de coautor del Proyecto Healthy Nevada con hallazgos que enfatizan la necesidad de un enfoque integral para la evaluación del riesgo de cáncer de mama, incluido un enfoque en la medicina genética, para ayudar a garantizar que las personas con alto riesgo sean identificadas y apoyadas proactivamente en lugar de reactivamente. El cáncer de mama es una de las principales causas de muerte por cáncer entre las mujeres en los Estados Unidos. Según la Sociedad Americana contra el Cáncer, alrededor de 1 de cada 8 mujeres desarrollará cáncer de mama y alrededor de 1 de cada 39 mujeres morirá de cáncer de mama. El cáncer de mama se asocia con un aumento de la edad, factores hereditarios, obesidad y consumo de alcohol. Desde 1990, las tasas de mortalidad por cáncer de mama han disminuido progresivamente debido a los avances en el tratamiento y la detección. En Nevada, se estima que hay 2,310 nuevos casos de cáncer de mama al año, y las mutaciones genéticas como en los genes BRCA1 o BRCA2 siguen siendo un factor de riesgo principal para esta enfermedad prevalente. Reconociendo la urgencia del progreso en la investigación del cáncer de mama, un esfuerzo colaborativo entre médicos, proveedores de práctica avanzada y científicos de Healthy Nevada Project® (HNP) y Helix ha revelado una investigación innovadora. Este estudio explora cómo las pruebas de detección genéticas son un complemento necesario para los métodos de prueba tradicionales, y juntos ofrecen información más precisa sobre la probabilidad de que una paciente desarrolle cáncer de mama en el futuro. La HNP es operada por Renown Genomic Medicine y el Institute for Health Innovation, y es uno de los estudios de salud poblacional comunitarios más grandes del país. Su equipo trabaja en colaboración con Helix, líder en salud de precisión que ofrece soluciones genómicas integrales. Juntos, esta asociación dinámica tiene como objetivo comprender los factores de riesgo del cáncer de mama y allanar el camino para medidas preventivas más eficaces. El equipo de investigación combinado estudió a 25,591 participantes mujeres con HNP para evaluar el desempeño de diferentes enfoques de detección genética para identificar a mujeres con alto riesgo de cáncer de mama. Los resultados de esta investigación sugieren que un enfoque combinado monogénico, o monogénico, y poligénico, o multigénico, para las pruebas de detección de cáncer de mama ayudó a producir resultados más precisos e identificar más de cerca a los participantes del estudio que tienen un alto riesgo genético de desarrollar la enfermedad. “Basados en esta investigación, estamos defendiendo un cambio de enfoque que mejoraría la evaluación del riesgo de cáncer de mama a través de una combinación de verificación eficaz de los antecedentes familiares y detección genética”, dijo Joseph Grzymski, PhD, investigador principal del Proyecto Healthy Nevada, profesor de investigación en la Universidad de Nevada, Reno School of Medicine y coautor del artículo de investigación sobre cáncer de mama. “Este enfoque personalizado, fundado en la evaluación del riesgo genético individual, no solo pretende elevar el bienestar del paciente, sino que también mejorará la eficiencia y la equidad en la atención médica”. Complementando la investigación del equipo sobre el aprovechamiento de la genética para identificar a las mujeres con bajo riesgo genético de cáncer de mama que podrían diferir de manera segura las mamografías de detección en cinco a 10 años que se publicaron a fines de 2023 en JAMA Oncology, el estudio sugiere que la incorporación de información genética puede ayudar a personalizar las pruebas de detección de cáncer de mama y optimizar el uso de recursos de detección. “Las disparidades existentes persisten en varias facetas de la detección y el tratamiento del cáncer de mama; sin embargo, la detección genética es claramente una herramienta poderosa para ayudar a facilitar la intervención temprana para las personas con mayor riesgo”, dijo Jamie Schnell Blitstein, APRN, enfermera practicante de atención primaria en Renown Health y coautora del artículo de investigación sobre el cáncer de mama. “Al poner un mayor enfoque en el riesgo, destacamos el papel fundamental de la detección preventiva del cáncer de mama”. A pesar de la disponibilidad de métodos eficaces para la detección temprana, los coautores de esta investigación descubrieron que el 78 por ciento de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama tenían su riesgo determinado solo después de un diagnóstico de cáncer de mama. Los hallazgos enfatizan la necesidad de un enfoque integral para la evaluación del riesgo de cáncer de mama, incluido un enfoque en la medicina genética, para ayudar a garantizar que las personas de alto riesgo sean identificadas y respaldadas proactivamente en lugar de reactivamente. “Estos hallazgos que pueden afectar profundamente la forma en que se brinda la atención médica solo fueron posibles para todos los participantes que estaban dispuestos a dar su consentimiento para la investigación”, dijo Alex Bolze, PhD de Helix y coautor de la publicación. “Proyectos de colaboración a gran escala como estos entre Renown Health y UNR que involucran a grandes poblaciones donde los participantes comparten tanto su información genética como sus registros de salud electrónicos impulsan avances en la medicina preventiva, así como la investigación biológica fundamental”. El artículo de investigación fue aceptado oficialmente el 29 de enero de 2024 y será publicado por Elsevier, Inc. en nombre del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica. El contenido del artículo aparecerá en la revista internacional Genetics in Medicine Open. Lea el artículo completo visitando sciencedirect.com. El Proyecto Healthy Nevada actualmente está reclutando nuevos participantes del estudio. Gratuitos para todos los nevadenses con una muestra de saliva o extracción de sangre, los participantes y sus proveedores remitentes reciben acceso a la secuenciación del exoma completo y a los resultados de grado clínico que ayudan a proporcionar información sobre sus riesgos genéticos únicos relacionados con la enfermedad cardíaca y ciertos tipos de cáncer. Si está interesado en inscribirse en el estudio, programe una cita de consentimiento virtual a través de MyChart o comuníquese con el Renown Institute for Health Innovation al RenownIHI@renown.org o (775) 982-6914 para comunicarse con un representante genómico. Acerca de Renown Health Renown Health es la red de atención médica integrada sin fines de lucro más grande de la región que presta servicios en Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Con una fuerza laboral diversa de más de 7,000 empleados, Renown ha fomentado una cultura de excelencia, determinación e innovación de larga data. La organización se compone de un centro de urgencias, dos hospitales de cuidados agudos, un hospital infantil, un hospital de rehabilitación, un grupo médico y una red de atención de urgencias y Hometown Health, la compañía de seguros sin fines de lucro más grande de la región y de propiedad local, Hometown Health. Renown actualmente está inscribiendo participantes en el estudio de salud de la población genética basado en la comunidad más grande, el Proyecto de Nevada Saludable®. Para unirse al equipo de Renown Health, visite renown.org/careers. Acerca de Helix Helix es la compañía líder en genómica y vigilancia viral de la población cuyas operaciones se basan en el cuidado clínico, la investigación y el análisis de datos. Helix permite que los sistemas de salud, las empresas de ciencias biológicas, los pagadores y los socios gubernamentales aceleren la integración de los datos genómicos en la atención al paciente y la toma de decisiones de salud pública. Obtenga más información en helix.com.

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