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    • Miércoles, 06 de marzo de 2024

    Las investigaciones demuestran que los enfoques genéticos para las pruebas de detección de cáncer de mama producen resultados más precisos

    Investigadores clínicos con el artículo de investigación de coautor del Proyecto Healthy Nevada con hallazgos que enfatizan la necesidad de un enfoque integral para la evaluación del riesgo de cáncer de mama, incluido un enfoque en la medicina genética, para ayudar a garantizar que las personas con alto riesgo sean identificadas y apoyadas proactivamente en lugar de reactivamente. El cáncer de mama es una de las principales causas de muerte por cáncer entre las mujeres en los Estados Unidos. Según la Sociedad Americana contra el Cáncer, alrededor de 1 de cada 8 mujeres desarrollará cáncer de mama y alrededor de 1 de cada 39 mujeres morirá de cáncer de mama. El cáncer de mama se asocia con un aumento de la edad, factores hereditarios, obesidad y consumo de alcohol. Desde 1990, las tasas de mortalidad por cáncer de mama han disminuido progresivamente debido a los avances en el tratamiento y la detección. En Nevada, se estima que hay 2,310 nuevos casos de cáncer de mama al año, y las mutaciones genéticas como en los genes BRCA1 o BRCA2 siguen siendo un factor de riesgo principal para esta enfermedad prevalente. Reconociendo la urgencia del progreso en la investigación del cáncer de mama, un esfuerzo colaborativo entre médicos, proveedores de práctica avanzada y científicos de Healthy Nevada Project® (HNP) y Helix ha revelado una investigación innovadora. Este estudio explora cómo las pruebas de detección genéticas son un complemento necesario para los métodos de prueba tradicionales, y juntos ofrecen información más precisa sobre la probabilidad de que una paciente desarrolle cáncer de mama en el futuro. La HNP es operada por Renown Genomic Medicine y el Institute for Health Innovation, y es uno de los estudios de salud poblacional comunitarios más grandes del país. Su equipo trabaja en colaboración con Helix, líder en salud de precisión que ofrece soluciones genómicas integrales. Juntos, esta asociación dinámica tiene como objetivo comprender los factores de riesgo del cáncer de mama y allanar el camino para medidas preventivas más eficaces. El equipo de investigación combinado estudió a 25,591 participantes mujeres con HNP para evaluar el desempeño de diferentes enfoques de detección genética para identificar a mujeres con alto riesgo de cáncer de mama. Los resultados de esta investigación sugieren que un enfoque combinado monogénico, o monogénico, y poligénico, o multigénico, para las pruebas de detección de cáncer de mama ayudó a producir resultados más precisos e identificar más de cerca a los participantes del estudio que tienen un alto riesgo genético de desarrollar la enfermedad. “Basados en esta investigación, estamos defendiendo un cambio de enfoque que mejoraría la evaluación del riesgo de cáncer de mama a través de una combinación de verificación eficaz de los antecedentes familiares y detección genética”, dijo Joseph Grzymski, PhD, investigador principal del Proyecto Healthy Nevada, profesor de investigación en la Universidad de Nevada, Reno School of Medicine y coautor del artículo de investigación sobre cáncer de mama. “Este enfoque personalizado, fundado en la evaluación del riesgo genético individual, no solo pretende elevar el bienestar del paciente, sino que también mejorará la eficiencia y la equidad en la atención médica”. Complementando la investigación del equipo sobre el aprovechamiento de la genética para identificar a las mujeres con bajo riesgo genético de cáncer de mama que podrían diferir de manera segura las mamografías de detección en cinco a 10 años que se publicaron a fines de 2023 en JAMA Oncology, el estudio sugiere que la incorporación de información genética puede ayudar a personalizar las pruebas de detección de cáncer de mama y optimizar el uso de recursos de detección. “Las disparidades existentes persisten en varias facetas de la detección y el tratamiento del cáncer de mama; sin embargo, la detección genética es claramente una herramienta poderosa para ayudar a facilitar la intervención temprana para las personas con mayor riesgo”, dijo Jamie Schnell Blitstein, APRN, enfermera practicante de atención primaria en Renown Health y coautora del artículo de investigación sobre el cáncer de mama. “Al poner un mayor enfoque en el riesgo, destacamos el papel fundamental de la detección preventiva del cáncer de mama”. A pesar de la disponibilidad de métodos eficaces para la detección temprana, los coautores de esta investigación descubrieron que el 78 por ciento de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama tenían su riesgo determinado solo después de un diagnóstico de cáncer de mama. Los hallazgos enfatizan la necesidad de un enfoque integral para la evaluación del riesgo de cáncer de mama, incluido un enfoque en la medicina genética, para ayudar a garantizar que las personas de alto riesgo sean identificadas y respaldadas proactivamente en lugar de reactivamente. “Estos hallazgos que pueden afectar profundamente la forma en que se brinda la atención médica solo fueron posibles para todos los participantes que estaban dispuestos a dar su consentimiento para la investigación”, dijo Alex Bolze, PhD de Helix y coautor de la publicación. “Proyectos de colaboración a gran escala como estos entre Renown Health y UNR que involucran a grandes poblaciones donde los participantes comparten tanto su información genética como sus registros de salud electrónicos impulsan avances en la medicina preventiva, así como la investigación biológica fundamental”. El artículo de investigación fue aceptado oficialmente el 29 de enero de 2024 y será publicado por Elsevier, Inc. en nombre del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica. El contenido del artículo aparecerá en la revista internacional Genetics in Medicine Open. Lea el artículo completo visitando sciencedirect.com. El Proyecto Healthy Nevada actualmente está reclutando nuevos participantes del estudio. Gratuitos para todos los nevadenses con una muestra de saliva o extracción de sangre, los participantes y sus proveedores remitentes reciben acceso a la secuenciación del exoma completo y a los resultados de grado clínico que ayudan a proporcionar información sobre sus riesgos genéticos únicos relacionados con la enfermedad cardíaca y ciertos tipos de cáncer. Si está interesado en inscribirse en el estudio, programe una cita de consentimiento virtual a través de MyChart o comuníquese con el Renown Institute for Health Innovation al RenownIHI@renown.org o (775) 982-6914 para comunicarse con un representante genómico. Acerca de Renown Health Renown Health es la red de atención médica integrada sin fines de lucro más grande de la región que presta servicios en Nevada, Lake Tahoe y el noreste de California. Con una fuerza laboral diversa de más de 7,000 empleados, Renown ha fomentado una cultura de excelencia, determinación e innovación de larga data. La organización se compone de un centro de urgencias, dos hospitales de cuidados agudos, un hospital infantil, un hospital de rehabilitación, un grupo médico y una red de atención de urgencias y Hometown Health, la compañía de seguros sin fines de lucro más grande de la región y de propiedad local, Hometown Health. Renown actualmente está inscribiendo participantes en el estudio de salud de la población genética basado en la comunidad más grande, el Proyecto de Nevada Saludable®. Para unirse al equipo de Renown Health, visite renown.org/careers. Acerca de Helix Helix es la compañía líder en genómica y vigilancia viral de la población cuyas operaciones se basan en el cuidado clínico, la investigación y el análisis de datos. Helix permite que los sistemas de salud, las empresas de ciencias biológicas, los pagadores y los socios gubernamentales aceleren la integración de los datos genómicos en la atención al paciente y la toma de decisiones de salud pública. Obtenga más información en helix.com.

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    • Miércoles, 03 de agosto de 2022

    El Dr. Max Coppes liderará el Instituto William N. Pennington

    Max Coppes, M.D., Ph.D., MBA, quien se desempeñó como presidente de Pediatría de Nell J. Redfield en la Facultad de Medicina de la Universidad de Nevada (UNR Med) y pediatra en jefe en Renown Children’s Hospital durante los últimos seis años, anunció que renuncia para dirigir el Pennington Cancer Institute de Renown a tiempo completo. El Dr. Coppes continuará desempeñándose como Profesor de Pediatría y Medicina Interna en UNR Med. “Nuestro objetivo es mejorar la salud de los nevadenses y reducir la carga del cáncer”, dijo Thomas Graf, director ejecutivo de Renown Health. “Contar con el Dr. Coppes como nuestro líder clínico para el William N. Pennington Cancer Institute a tiempo completo refleja el compromiso de Renown y UNR Med de aumentar el acceso a la atención del cáncer, fomentar una asociación más profunda con UNR Med en ensayos clínicos, colaborar en oportunidades de investigación del cáncer y mejorar la educación médica y la capacitación de posgrado. Estamos encantados de que el Dr. Max lidere este importante esfuerzo”. El anuncio de hoy llega dos semanas después de que la Fundación William N. Pennington anunciara un regalo de $15.5 millones para la Fundación Renown Health para ayudar a establecer el William N. Pennington Cancer Institute en Renown. El Dr. Coppes, oncólogo pediátrico con capacitación, tiene experiencia en liderar equipos de centros oncológicos académicos reconocidos a gran escala a nivel nacional tanto en los EE. UU. como en Canadá. El Dr. Coppes llegó a Reno en 2014 procedente de la British Columbia Cancer Agency de Vancouver, donde ocupó el cargo de presidente responsable de seis centros oncológicos regionales y dos centros de investigación del cáncer. Fue médico tratante en BC Children's Hospital y profesor de Medicina y Pediatría en la Universidad de Columbia Británica. A lo largo de su carrera, Coppes fue vicepresidente sénior del Children’s National Medical Center en Washington, D.C., y ocupó cargos en varios centros de prestigio de Estados Unidos y Canadá, como el Hospital for Sick Children (SickKids) en Toronto, la Universidad de Georgetown, el Instituto Nacional del Cáncer y la Cleveland Clinic. Desde 2016, el Dr. Coppes se ha desempeñado en la función de liderazgo conjunto como presidente de Pediatría de Nell J. Redfield en UNR Med y pediatra en jefe en Renown Children's Hospital, un puesto posible gracias al generoso apoyo filantrópico de la Fundación Nell J. Redfield junto con las inversiones de Renown Health y la Facultad de Medicina. En 2016, la Fundación Pennington reconoció la necesidad de una mejor atención y experiencia para la pediatría y donó $7.5 millones al Renown Children’s Hospital para establecer el William N. Pennington Fund for Advanced Pediatric Care. “Como presidente de pediatría de Nell J. Redfield en la Universidad de Nevada, Reno School of Medicine y pediatra en jefe en Renown Children's Hospital, el Dr. Coppes abrió el camino para la integración de misiones académicas y clínicas en UNR Med y Renown. Demostró un liderazgo visionario y sin duda aportará la misma energía y visión que el líder clínico del William N. Pennington Cancer Institute”, dijo Melissa Piasecki, decana interina de UNR Med y directora académica de Renown Health. “El Dr. Max Coppes es un líder extraordinario. En los últimos seis años, ha hecho mucho para elevar el estándar de atención pediátrica disponible en nuestra comunidad”, dijo Sy Johnson, presidente y jefe de personal de Renown. “Gracias al liderazgo del Dr. Coppes, a la generosidad de la donación de Pennington y a otros donantes, 100,000 niños del área ahora tienen acceso a especialistas pediátricos y servicios de atención médica contemporáneos en el único hospital infantil de la región. Ahora, menos del 3 % de todos los pacientes pediátricos y sus familias deben abandonar el área para recibir atención especializada. Ese es un logro increíble”. Los logros significativos logrados bajo el liderazgo del Dr. Coppes incluyen: Avanzando en el Renown Children’s Hospital, el único hospital infantil dedicado en el norte de Nevada, que ofrece programas y servicios para familias de un área de 100,000 millas cuadradas, desde Sacramento, CA hasta Salt Lake City, Utah. Renown Children’s cuenta con la única sala de emergencias para niños; una UCI pediátrica (PICU); un centro de imágenes para niños; y la UCI neonatal (NICU) más grande, una unidad de cuidados intensivos de nivel III. Bajo su liderazgo, se establecieron las siguientes líneas de servicio: medicina adolescente, hematología/oncología pediátrica, nefrología pediátrica, enfermedades infecciosas pediátricas, oftalmología pediátrica, cirugía ortopédica pediátrica, cirugía de hendidura y craneofacial pediátrica, urología pediátrica, odontología pediátrica y medicina pediátrica de emergencia. Contratar y apoyar a un equipo de más de 40 especialistas médicos pediátricos. Estos médicos brindan 30,000 visitas de pacientes al año, ofreciendo un nivel excepcional de atención para ayudar a las familias. Como testimonio de la confianza de la comunidad en la atención brindada, la participación en el mercado de los servicios pediátricos en Renown Health ahora está cerca del 90 %. La membresía de Renown en el Grupo de Oncología Infantil (Children’s Oncology Group, COG), que brinda a los pacientes pediátricos con cáncer locales acceso a la organización más grande del mundo dedicada exclusivamente al cáncer infantil y a la mayoría de los tratamientos de vanguardia. Solicitud para establecer un programa de residencia pediátrica acreditado de 3 años (por el Consejo de Acreditación para la Educación Médica de Graduados (ACGME) en Reno. Si se aprueba el 2022 de septiembre, Renown Health y UNR Med comenzarán a capacitar a cuatro nuevos pediatras cada año a partir del 2023 de julio. Solicitud exitosa a la Oficina de Ciencia, Innovación y Tecnología del Gobernador de Nevada para recibir apoyo financiero para financiar un nuevo programa de Educación Médica para Graduados. Renown Children’s Hospital recibió $870,433 por el nuevo programa de residencia pediátrica. Nueva construcción de una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (Neonatal Intensive Care Unit, NICU) expandida con mayor capacidad para 49 basinatos, una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (Pediatric Intensive Care Unit, PICU) expandida con mayor capacidad para 16 salas privadas de pacientes y familiares, y un nuevo piso para pacientes internados del Renown Children's Hospital con mayor capacidad para 38 salas privadas de pacientes y familiares con capacidad total de 58 camas pediátricas en el Nivel 4 del Renown Regional Medical Center. En 2021, el Dr. Coppes fue nombrado socio comunitario de héroes de atención médica por la revista Northern Nevada Business Magazine.

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    Optimización de las mamografías: Un enfoque genético para un cronograma de pruebas de detección personalizado

    © Arthon Meekodong via Canva.com Breast cancer screening has long been a cornerstone of women's healthcare. With 1 in 8 women diagnosed with breast cancer in their lifetime1, the United States Preventive Services Task Force (USPSTF) has developed screening recommendations to help detect early-stage cancer. Notably in 2023, the USPSTF revised the recommended age for biennial mammogram screenings for women with average risk to start at age 40 instead of 502, estimated to result in 19% more lives being saved3 by starting screening earlier. While initiating screening at an earlier age offers advantages to a wide demographic, concerns about the potential of over-screening prompted research into the feasibility of identifying women with lower breast cancer risk who could safely delay mammograms. While guidelines address high-risk individuals, a notable gap exists in providing recommendations tailored to those at lower risk. To gain insight into a patient's risk level, physicians are able to utilize genetic testing to understand an individual's genetic makeup, providing precise insights into their predisposition to various health conditions, including breast cancer. Armed with this genetic information, healthcare providers could craft tailored screening strategies that align with an individual’s specific risk profile. This genetic risk-based approach underscores the value of genetics in individualizing the onset of screening to help avoid over-screening and its associated costs. Surprisingly, genetic information is not currently being widely utilized to identify women at risk of breast cancer or other diseases in clinical practice, despite its potential to make a significant positive impact for patients. A recent retrospective analysis of 25,591 women from the Healthy Nevada Project4 sheds light on the potential benefits of this genetic risk-based approach. The study classified 2,338 (9.1%) of these women as having a low genetic risk for breast cancer. What's remarkable is that these women exhibited a significantly lower and later onset of breast cancer compared to their average or high-risk counterparts. This finding suggests that it might be safe for low-risk women to delay mammogram screening by 5 to 10 years without compromising their health.

    Read More About Optimizing Mammogram Screenings: A Genetic Approach to a Personalized Screening Schedule

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