Cómo luchar contra el cáncer cuando viene de familia
14 de octubre de 2019
Su madre tuvo cáncer de pecho. Su tío tuvo cáncer de colon. Un primo tiene cáncer de estómago. ¿Podría ser su nombre el próximo en aparecer en la lista de familiares que han tenido cáncer? “Posiblemente”, dice el Dr. Robert Nathan Slotnick, PhD, genetista médico de Renown Medical Group. En este artículo, el médico analiza la genética detrás del síndrome de Lynch y cómo usted y su familia pueden combatirlo.
¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), es una de las afecciones genéticas más frecuentes que se sabe que aumenta el riesgo de cáncer en personas y familias. Facilita que el cáncer de colon y otros tipos de cáncer se desarrollen causando mutaciones en los genes de reparación de errores de emparejamiento (mismatch repair, MMR).
“Los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM normalmente ayudan a reparar el ADN dañado”, explica el Dr. Slotnick. “Sin embargo, cuando no funcionan correctamente, los errores de replicación del ADN que ocurren naturalmente no se reparan de manera eficiente. Estos errores se acumulan y, como resultado, se puede desarrollar un cáncer”.
El cáncer de colon es solo una de las tantas posibilidades.
Las personas con síndrome de Lynch también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de endometrio (cáncer del revestimiento interno del útero), así como cáncer de ovarios, estómago, páncreas, riñón, cerebro y vías biliares, entre otros. Estos cánceres provocados por el síndrome a menudo aparecen en pacientes menores de 50 años.
Pistas del cáncer en la familia
El médico señala que la conexión entre la familia y el cáncer es muy fuerte.
“El cáncer se considera más una enfermedad genética porque siempre está vinculado a cambios (o mutaciones) en nuestro material heredado: nuestro ADN”, afirma el Dr. Slotnick. “Estos cambios en el ADN hacen que las células pierdan el control de sus limitaciones normales en el crecimiento y el metabolismo, y pueden permitir el desarrollo de anomalías”.
“Si bien todos los tipos de cáncer son genéticos”, agrega, “no todos los tipos de cáncer son hereditarios ni se transmiten de una generación a la otra”.
Sin embargo, debido a que el síndrome de Lynch ES una afección hereditaria, los antecedentes personales y familiares de cáncer proporcionan información muy valiosa para la confirmación del diagnóstico y para un camino de vigilancia, prevención y tratamiento. Una vez confirmados los fuertes antecedentes familiares de cáncer, los médicos y genetistas pueden avanzar con pruebas genéticas específicas para identificar mutaciones genéticas concretas. Si se le diagnostica síndrome de Lynch, las pruebas también pueden revelar su riesgo de desarrollar cánceres asociados.
Además, sus resultados podrían servir como una llamada de atención para sus miembros familiares.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), los parientes cercanos de personas con síndrome de Lynch tienen un 50 % de probabilidades de tener mutaciones genéticas similares y un mayor riesgo de cáncer.
La buena noticia es que se están realizando avances en las áreas de detección y prevención.
“El síndrome de Lynch es solo uno de los tantos síndromes de cáncer en los que el riesgo está vinculado al aspecto hereditario”, explica el Dr. Slotnick. “En los últimos años, nuestra capacidad para identificar a aquellos en riesgo de este tipo de predisposición al cáncer ha mejorado notablemente, tanto en la precisión como en el costo del diagnóstico. Esto nos permite proporcionar una vigilancia activa y opciones de prevención a personas y familias en riesgo. Familias más sanas y costo más bajo: es beneficioso para todos”.
Pruebas genéticas sin costo
La detección temprana de variantes que causan enfermedades en los genes tiene el poder de mejorar los resultados de salud y generar conciencia para los miembros de su familia y las generaciones futuras.
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Cómo abordar un diagnóstico
Si las pruebas muestran que usted tiene síndrome de Lynch, ¿qué sucede? Bueno, su primer paso es respirar profundamente y sentirse empoderado por la información, porque le permite ser proactivo con su salud. El próximo paso es hablar con su médico para comprender completamente su diagnóstico y cómo puede afectarlo a usted y a su familia.
El Dr. Slotnick les recuerda a sus pacientes: “Por cada síndrome de Lynch que descubrimos, hay entre cuatro y seis miembros familiares que no tienen cáncer, pero que están en riesgo”.
Y la cantidad total de personas afectadas podría ser mucho mayor. Lynch Syndrome International establece que “en los Estados Unidos solamente, se proyecta que hasta 1 millón de personas tienen síndrome de Lynch, pero solo el 5 % tiene un diagnóstico formal en la actualidad”.
Luche por su salud
Recibir un diagnóstico de síndrome de Lynch es el primer paso fundamental en su bienestar futuro. Tener este conocimiento es un arma poderosa que usted y su médico pueden usar a fin de crear un plan para luchar por su salud y la salud de sus familiares.
Su lucha comienza con un golpe de efecto. Primero, su médico y su equipo de atención trabajan con usted para crear un plan de tratamiento para abordar cualquier desafío actual que pueda tener con respecto al cáncer. Luego, puede concentrarse en medidas preventivas para combatir el cáncer cuando hay probabilidades de que desarrolle en un futuro. Ya sea que esas medidas incluyan un simple cambio en el estilo de vida o impliquen un procedimiento quirúrgico, la reducción del riesgo de cáncer es el objetivo.
Pero la lucha aún no ha terminado. Luego debe ocuparse de la salud de su familia. Y esa lucha comienza con la divulgación del diagnóstico de síndrome de Lynch y los resultados de las pruebas genéticas con los miembros familiares. Lo que usted sabe podría ayudarlos a descubrir sus propios riesgos de cáncer. Además, podría permitirles comenzar a luchar antes al tomar precauciones para reducir sus probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Como explica el Dr. Slotnick, cada lucha es diferente.
“Cada cáncer es diferente y cada terapia debe reflejar esta singularidad”, aconseja al médico.
Lo más importante es que el Dr. Slotnick quiere que las personas se sientan esperanzadas y comprendan que las innovaciones en torno al cuidado están mejorando los resultados todos los días.
“A medida que avanzamos en la era de la ‘terapia personalizada’, hemos desarrollado terapias dirigidas específicas para el cáncer y los pacientes”, manifiesta con un tono de esperanza. “Ahora lo estamos haciendo para muchos tipos de cáncer, y esta capacidad continuará creciendo”.